Повна версія

Головна arrow Медицина arrow Генетика людини

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   ЗМІСТ   >>

Основи загальної генетики

Генетика якісних ознак

Усі ознаки живих організмів, які вивчає генетика, умовно поділяють на якісні (альтернативні) та кількісні. Якісні ознаки наявні або відсутні, наприклад забарвлення квітки рослини (наявне — червоні пелюстки, відсутнє — білі пелюстки). Кількісні ознаки характеризуються неперервною мінливістю, приміром зріст людини, їх визначають вимірюванням. Сучасну генетику започаткували дослідження якісних ознак, бо закономірності їх успадкування порівняно прості та доступніші для генетичного аналізу.

Закони Менделя

Тривалий час матеріального носія спадковості сприймали як однорідну за складом речовину. Вважали, що спадкова речовина батьків змішується у дитини як дві взаєморозчинні рідини. Відповідно до цього гібридне потомство, одержане внаслідок з'єднання спадкового матеріалу організмів, різниться за низкою ознак і повинно мати їх проміжні значення. Справді, такі явища часто спостерігаються. У людини і тварин речовину спадковості пов'язували з кров'ю, звідси відомі слова— "напівкровний", "чистокровний".

Перші генетичні дослідження. У другій половині XIX ст. деякі дослідники спостерігали у гібридів таку мінливість ознак, яку не можна було пояснити з позицій існуючих уявлень. Одним із них був Г. Мендель, який довів, що спадкові чинники не змішуються, а передаються з покоління в покоління у вигляді незмінних окремих одиниць через чоловічі та жіночі статеві клітини — гамети. У кожної особини спадкові одиниці перебувають у вигляді пар, а у гаметах наявна лише одна одиниця з кожної пари. Ці одиниці спадковості Г. Мендель назвав елементами.

У 1900 р., коли закони Менделя отримали визнання, одиниці спадковості назвали факторами. Через декілька років датський біолог В. Йогансен дав їм назву "гени". У 1912 р. американський генетик Т.-Г. Морган довів, що гени розташовані в хромосомах.

Успіх Г. Менделя багато в чому забезпечив вдалий вибір експериментального об'єкта — гороху. Ця рослина має комплекс сприятливих властивостей для проведення експериментів зі схрещування:

  • 1) сорти гороху чітко відрізняються за простими якісними ознаками;
  • 2) горох — самозапильна рослина, завдяки чому підтримується чистота сорту, тобто збереження ознаки від покоління до покоління;
  • 3) можна схрещувати рослини шляхом штучного запилення і одержувати потрібні гібриди. Гібриди гороху здатні давати потомство, що не завжди можливо при гібридизації інших рослин.

Г. Мендель підібрав такі пари альтернативних ознак, що, як було встановлено пізніше, мають простий тип успадкування: форма насіння (гладенька або зморшкувата), забарвлення насіння (жовте або зелене), забарвлення квіток (біле або кольорове) та ін.

Подібні досліди з гібридизації рослин неодноразово проводили і до Г. Менделя, але ніхто не зміг одержати таких всеохопних даних і побачити в них закономірності спадковості. Його дослідження можна вважати зразком проведення будь-якого наукового експерименту. Г. Мендель вивчив експериментальний матеріал, після чого ретельно спланував усі досліди. Основним принципом дослідження була поетапність — спочатку всебічно аналізувалося успадковування однієї ознаки, а лише потім наступної. Одержані дані Г. Мендель ретельно реєстрував. Він провів безліч експериментів і отримав достатню кількість покаників для забезпечення статистичної достовірності результатів.

Моногібридне схрещування. Перший та другий закони Менделя. Вивчаючи результати схрещування рослин з альтернативними ознаками (наприклад, насіння: гладеньке — зморшкувате; квітки: білі — забарвлені), дослідник виявив, що гібриди першого покоління (і^і), одержані за допомогою штучного запилення, не є проміжними між двома батьківськими формами, а в більшості випадків схожі на одну з них. Наприклад, при схрещуванні рослин із забарвленими та білими квітками все потомство першого покоління мало забарвлені квітки (рис. 2.1). Батьківську ознаку, яку мали рослини першого покоління, Г. Мендель назвав домінантною. У наведеному прикладі домінантною ознакою була наявність забарвлення у квіток.

Успадкування пурпурного та білого забарвлення квіток у гороху

Рис. 2.1. Успадкування пурпурного та білого забарвлення квіток у гороху

Шляхом самозапилення експериментальних гібридів (і^) дослідник одержав потомство другого покоління (Р2) і виявив, що воно не одноманітне: частина несе ознаку тієї батьківської рослини, яка не проявилася у гібридів першого покоління. Отже, ознака, відсутня в поколінні І?х, знову з'явилася в поколінні Г. Мендель дійшов висновку, що ця ознака була присутня в поколінні у прихованому вигляді. Він назвав її рецесивною. У наведеному прикладі рецесивною ознакою було біле забарвлення квіток.

Учений здійснив серію подібних дослідів із різними парами альтернативних ознак і кожного разу підрахував співвідношення рослин з домінантними та рецесивними ознаками. У всіх випадках аналіз довів, що відношення кількості рослин з домінантною ознакою до кількості рослин з рецесивною у поколінні 2^ становило приблизно 3:1.

У третьому поколінні (і^з), отриманому шляхом самозапилення рослин покоління .Р2, виявилося, що ті рослини з другого покоління, які несли рецесивну ознаку, дали потомство, всі рослини якого її мали. Частина рослин ¥2 з домінантною ознакою дала потомство з цією самою ознакою, а частина — потомство з розщепленням ознаки подібно до гібридів }?г:3 домінантних до 1 рецесивної.

Г. Мендель зрозумів, що такі співвідношення ознак у потомстві можуть бути тільки наслідком існування відокремлених та незмінних одиниць спадковості, які передаються від покоління до покоління через статеві клітини. Для домінантного і рецесивного чинників він запровадив буквені позначення: домінантні позначив великими літерами латинської абетки, а рецесивні — маленькими. Наприклад: А — квітки забарвлені, а — квітки білі; В — насіння гладеньке, Ь — насіння зморшкувате тощо.

Унаслідок ретельного аналізу одержаних експериментальних результатів Г. Мендель дійшов таких висновків:

  • 1. Оскільки вихідні сорти гороху є чистими (дають одноманітне потомство), це означає, що сорт з домінантною ознакою повинен мати два домінантні фактори (АА), а сорт з рецесивною ознакою — два рецесивні (аа).
  • 2. Статеві клітини (гамети) містять лише один фактор — домінантний (А) або рецесивний (а).
  • 3. Рослини гібридів першого покоління (І^) містять по одному фактору, одержаному через гамети від кожного з батьків, тобто А і а (Аа).
  • 4. У поколінні ^ спадкові фактори не змішуються, а залишаються відокремленими.
  • 5. Один із спадкових факторів домінує над іншим.
  • 6. Гібриди утворюють два типи гамет порівну: одні з них містять фактор А, інші — фактор а.
  • 7. У процесі запліднення жіноча гамета типу А матиме однакові шанси з'єднатися як з чоловічою гаметою А, так і з чоловічою гаметою а. Це стосується і жіночих гамет типу а.

Ці висновки можна наочно представити у вигляді схеми (рис. 2.2).

Моногібридне схрещування гороху

Рис. 2.2. Моногібридне схрещування гороху

Можливі чотири різні комбінації, з яких лише одна не містить домінантних факторів, тому в цьому випадку спостерігається рецесивна ознака. Три комбінації представляють рослини з домінантною ознакою. Частина цих рослин (ЛА) дасть стійке потомство, яке не розщеплюватиметься, а дві частини (Аа і аА) знову дадуть розщеплювання у співвідношенні 3 : 1 (рис. 2.1).

Г. Мендель не формулював законів, відомих як "закони Г. Менделя". Це зробили дослідники, які повторно відкрили його закономірності.

Перший закон Менделя (закон одноманітності) стверджує, що при схрещуванні особин з альтернативними ознаками у гібридів першого покоління проявляються тільки домінантні ознаки.

Згідно з другим законом Менделя (законом розщеплення) при самозапиленні гібридів першого покоління серед нащадків відбувається розщеплення ознак у співвідношенні 3:1, тобто утворюється три частини рослин з домінантною ознакою та одна — з рецесивною.

Моногібридним називають схрещування, за якого особини різняться лише однією парою ознак.

Дигібрид не схрещування. Третій закон Менделя.

Після виявлення закономірностей розщеплення за однією парою альтернативних ознак Г. Мендель перейшов до вивчення успадкування двох пар таких ознак.

За дигібридного схрещування схрещують особин, що відрізняються за двома парами альтернативних ознак (наприклад, насіння гладеньке жовте та зморшкувате зелене).

У дослідах Г. Менделя одна батьківська рослина несла домінантні ознаки (гладеньке жовте насіння), а друга — рецесивні (зморшкувате зелене насіння). Усі гібридні рослини першого покоління (2^) мали домінантні ознаки — гладеньке жовте насіння. У другому поколінні (ІР2) у рослин було різне поєднання ознак у такому співвідношенні: дев'ять частин рослин із гладеньким жовтим насінням; три частини із зморшкуватим жовтим насінням; три частини з гладеньким зеленим насінням; одна частина із зморшкуватим зеленим насінням, тобто 9:3:3:1.

Отже, у другому поколінні гібридів з'явилися два нові поєднання ознак насіння: зморшкувате жовте та гладеньке зелене. На підставі цього дослідник дійшов висновку, що спадкові фактори батьківських рослин, які об'єдналися в поколінні Ри у наступних поколіннях розділяються і поводяться незалежно — кожна ознака однієї пари може поєднуватися з будь-якою ознакою іншої пари. Це відкриття було названо третім законом Менделя (законом незалежного розподілу).

Розщеплення в умовах дигібридного схрещування можна ілюструвати за допомогою спеціальної таблиці (рис. 2.3), яку в генетичних дослідженнях називають решіткою Пеннета (на честь англійського дослідника Р. Пеннета, який її запропонував).

Успадкування забарвлення та форми насіння у гороху

Рис. 2.3. Успадкування забарвлення та форми насіння у гороху

Решітка Пеннета забезпечує зведення помилок, які можуть виникнути при всіх можливих поєднаннях гамет, до мінімуму. Домінантні фактори позначено літерами А та В, рецесивні — а і Ь. Тоді батьківські особини матимуть генетичні формули ААВВ і ааЬЬ, їх гамети — АВ і аЬ, а гібриди першого покоління 2* — АаВЬ. Відповідно, ці гібриди можуть продукувати чотири типи гамет, після з'єднання яких формується чотири типи рослин за комбінацією ознак.

Із законів Менделя випливають важливі висновки:

  • — спадкові фактори відокремлені та незмінні, вони не змішуються, а лише перегруповуються;
  • — спадкові фактори схрещуваних сортів при утворенні гамет можуть утворювати нові поєднання, або рекомбінувати.

Відкриття Г. Менделя не було належно оцінено за його життя. Лише на межі XIX—XX ст. його вдруге зробили незалежно один від одного біологи Г. де Фріз, К. Корене та Е. Чермак, що започаткувало розвиток нової біологічної дисципліни — генетики.

 
<<   ЗМІСТ   >>