Повна версія

Головна arrow Медицина arrow Генетика людини

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   ЗМІСТ   >>

Хромосомна теорія спадковості

Ще в XVII ст. науковці виявили, що організми формуються з клітин, але лише в 1831 р. було відкрито головну частину клітини — клітинне ядро. Згодом з'ясували, що ядро має складну будову. У 1848 р. учені вперше описали найважливіші його компоненти — хромосоми, проте їх особливості та функціональне значення почали активно вивчати лише наприкінці XIX ст.

Хромосоми у клітинах, що не діляться, як правило, побачити неможливо. Однак під час поділу клітин їх чітко видно як тільця характерної форми (рис 2.4, 2.5). З удосконаленням мікроскопів стало можливим спостереження за поведінкою хромосом у процесі утворення гамет і запліднення.

Наприкінці XIX ст. було описано поведінку хромосом під час поділу клітин та виявлено, що в процесі запліднення відбувається злиття ядер чоловічої та жіночої гамет. Пізніше, після повторного відкриття законів Г. Менделя, дослідники помітили вражаючу схожість між передаванням менделевих чинників та поведінкою хромосом у процесі утворення гамет і запліднення. На підставі цих спостережень висловили припущення, що саме хромосоми є носіями менделевих чинників спадковості. На початку XX ст. це припущення підтвердили досліди Т.-Г. Моргана з колегами. Вони сформулювали хромосомну теорію спадковості, згідно з якою спадковість пов'язана з генами, що розташовані у хромосомах клітинних ядер лінійно і утворюють групи зчеплення.

Оскільки хромосоми є основним матеріальним носієм генетичної інформації, яка зумовлює схожість поколінь та біологічну мінливість організмів, необхідно знати, що відбувається з хромосомами у процесі поділу клітин.

Поділ клітин.

В останній чверті XIX ст. було описано процеси, що відбуваються в ядрах клітин організму під час його росту, розвитку, регенерації пошкоджених тканин та поділу — мітозу і мейозу. Мітоз розглядають як поділ клітинного ядра, за якого утворюються два дочірні ядра з наборами хромосом, ідентичними наборам материнської клітини. Він забезпечує збільшення кількості соматичних клітин живого організму.

Разом із поділом ядра відбувається поділ цитоплазми на дві однакові частини та відновлення клітинної мембрани (рис. 2.4).

Мітоз

Рис. 2.4. Мітоз

Процес утворення гамет супроводжується поділом клітин іншого типу — мейозом. Він подібний до мітозу, але його наслідки інші (рис. 2.5). Мейозом називають процес поділу клітинного ядра з утворенням чотирьох дочірніх ядер, кожне з яких містить удвічі менше хромосом, ніж материнське ядро.

Мейоз

Рис. 2.5. Мейоз

За мейозу в ядрі материнської клітини спочатку здійснюється одноразове подвоєння хромосом, після чого відбуваються два послідовні поділи хромосом — перший поділ мейозу (мейоз І) та другий поділ мейозу (мейоз II). Протягом мейозу І із материнського ядра утворюються два дочірні ядра, кожне з яких несе вдвічі менше хромосом порівняно з материнським ядром. Мейоз II подібний до мітозу. Отже, за мейозу ядро ділиться двічі, а хромосоми подвоюються тільки один раз. Унаслідок такого поділу утворюється чотири клітини, в яких кількість хромосом удвічі менша, ніж у материнській. З таких клітин формуються гамети. Мейоз забезпечує збереження у наступних поколіннях видів із статевим розмноженням постійної кількості хромосом у ядрах клітин тіла.

Хромосоми людини.

Життя будь-якого організму, для якого характерний статевий спосіб розмноження, у т. ч. і людини, починається з моменту злиття материнської та батьківської гамет. У яйцеклітині стільки хромосом, як і в сперматозоїді, і вони такі самі за формою та розмірами, не зважаючи на значну відмінність між чоловічою та жіночою гаметами. Кількість хромосом у гаметах у два рази менша, ніж у клітинах тіла. У клітинах тіла людини 46 хромосом (23 пари хромосом) — це диплоїдний набір хромосом, у статевих клітинах їх відповідно удвічі менше, тобто 23, — гаплоїдний набір хромосом.

У тих клітинах, з яких утворюватимуться гамети, можна спостерігати хромосоми, згруповані в пари. Хромосоми, які утворюють пару, називають гомологічними. Вони схожі за будовою і містять спадковий матеріал, що зумовлює одні й ті самі ознаки. Винятком є лише статеві хромосоми, які у жінок парні та подібні за будовою — Х-хромосоми. У чоловіків тільки одна Х-хромосома, пару їй становить У хромосома, яка дуже відрізняється за будовою та функціями від Х-хромосоми (рис. 2.6).

Хромосоми чоловіка

Рис. 2.6. Хромосоми чоловіка

Хромосоми людини згруповані за розмірами та формою, і кожній з них присвоєно відповідний номер.

Отже, хромосомний набір, або каріотип, людини складається з 22 пар аутосом, нумерація яких зростає зі зменшенням їх довжини, та однієї пари статевих хромосом. Графічне зображення каріотипу називають ідіограмою (рис. 2.7).

Ідіограма хромосом чоловіка

Рис. 2.7. Ідіограма хромосом чоловіка

Рекомбінація хромосом у процесі утворення статевих клітин.

Одну із гомологічних хромосом дитина одержує від батька, іншу — від матері. При утворенні гамет у її організмі гомологічні хромосоми спочатку кон'югують (з'єднуються) у пари, а потім розходяться до різних гамет. Важливо, що хромосоми кожної пари здійснюють цей процес незалежно від інших пар. У результаті хромосоми, одержані від батька і матері, перерозподіляються гаметами, які продукує їх нащадок, цілком випадково. У гаметах утворюються нові поєднання хромосом, що відрізняються від тих, які існували в батьківських гаметах, злиття котрих дало життя людині. Така рекомбінація хромосом зумовлює і рекомбінацію генів, що містяться в них, а отже, виникнення нових поєднань ознак і збільшення генетичної різноманітності (рис. 2.8).

Рекомбінація хромосом при утворенні гамет нагадує рекомбінацію ознак за дигібридного схрещування у дослідах Г. Менделя. Ознаки, які він вибрав для вивчення, містились у різних хромосомах. Якби ознаки визначалися генами, розташованими в одній хромосомі, вони б передавалися разом і принцип незалежного успадкування ознак не був би виявлений.

Рекомбінація хромосом

Рис. 2.8. Рекомбінація хромосом

Зчеплення та кросинговер.

Якщо гени, що визначають певні ознаки, розташовані в одній хромосомі, їх називають зчепленими. Проте зчеплені гени не назавжди пов'язані один з одним. Природа передбачила механізм, що дає змогу цим генам іноді рекомбінуватись, якщо вони у хромосомі розташовані не надто близько один до одного.

Під час мейозу в процесі кон'югації гомологічних хромосом створюються умови для кросинговеру — обміну ділянками між гомологічними хромосомами (рис. 2.9).

Рекомбінація генів у процесі кросинговеру

Рис. 2.9. Рекомбінація генів у процесі кросинговеру

Гени, далеко розташовані один від одного, рекомбінуються з більшою частотою, ніж гени, розміщені близько.

Генетична унікальність індивіда.

Кросинговер, як і незалежна рекомбінація хромосом під час мейозу, ще більше сприяє рекомбінації генів, збільшуючи генетичну різноманітність потомства. Гени матері та батька лише тимчасово поєднуються в організмі нащадка, щоб потім знову розійтися в його гаметах і дати нові поєднання генів у його дітях і т. д.

Рекомбінація є основним джерелом генетичної мінливості живих організмів. Це явище настільки потужне, що серед людей практично немає двох генетично однакових особин, за винятком справжніх (монозиготних, або однояйцевих) близнюків, які несуть однаковий набір генів. Підраховано, що кількість можливих поєднань генів людини становить 3 х 1047, тоді як чисельність людей, які жили на Землі за всю історію людства, — лише 7 * 1010, тобто на десятки порядків менше. Тому на земній кулі практично ніколи не було, немає і не може бути хоча б двох людей з однаковим набором генів.

 
<<   ЗМІСТ   >>