Повна версія

Головна arrow Медицина arrow Генетика людини

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   ЗМІСТ   >>

Мутації

Реплікація (подвоєння) ДНК під час мейозу або мітозу відбувається з великою точністю, однак іноді трапляються помилки.

Генні мутації.

Ними називають явища у реплікації ДНК, які призводять до зміни послідовності нуклеотидів у ланцюжку ДНК. Мутація може бути спричинена заміною однієї пари основ на іншу, а також втратою нуклеотидів чи появою одного або кількох нових нуклеотидів. Суттєвіші наслідки імовірні у разі втрати або появи нуклеотидів. Тоді порядок прочитання триплетів неминуче зсовується на одну-дві основи вправо або вліво, внаслідок чого генетичний код зчитується неправильно. Якщо випали чи додалися одночасно три основи, то зміни зазнає лише одна амінокислота, а решта ланцюжка залишиться нормальною.

Генні мутації, що виникають у гаметах, справляють на організм різноманітний вплив. Більшість із них є летальними (смертельними), оскільки спричинюють дуже помітні порушення розвитку. Наприклад, у людини до 20% вагітностей закінчуються природним викиднем протягом 12 тижнів з моменту зачаття, а приблизно половина цих випадків спричинена генними мутаціями.

Переважна частина генних мутацій рецесивна стосовно "нормального" алеля. Майже всі вони шкідливі для організму, бо спричинюють функціональні та структурні порушення, що призводять до захворювання, яке може закінчитися смертю. Рецесивна мутація відбудеться лише тоді, коли в геномі організму два мутантні алелі гена утворять гомологічну пару. Інколи виникають і домінантні мутантні алелі, які виявляються відразу. Домінантні мутації теж можуть бути шкідливими.

Мутації в соматичних клітинах передаються лише клітинам, утвореним із клітини-мутанта шляхом мітозу. Вони можуть виявитися лише в тому організмі, в якому виникли, і потомству не передаються.

Хромосомні аберації.

Під час мейозу в процесі кон'югації гомологічних хромосом може трапитися порушення нормальної рекомбінації, внаслідок чого з'являються гамети з пошкодженими хромосомами. Такі пошкодження називають хромосомними абераціями. Відома низка хромосомних аберацій — інверсії, делеції, дуплікації, транслокації та ін. Інверсією називають обертання окремої ділянки хромосоми на 180°. Втрата певної ділянки хромосоми — це делеція, а подвоєння — дуплікація. Інколи відбувається обмін ділянками між негомологічними хромосомами — транслокація.

Крім перебудов у межах окремих хромосом, ймовірні випадки нерозходження деяких хромосом під час мейозу. Це призводить до того, що у певній гаметі не вистачає хромосоми або з'являється зайва. Більшість таких порушень призводить до загибелі плоду ще на ранніх стадіях розвитку. Проте інколи при цьому народжуються життєздатні особини з тяжкими порушеннями фізичного та психічного розвитку.

Хромосомні аберації, як і генні мутації, можуть призводити до різноманітних порушень розвитку організму аж до летального кінця.

Генетична рівновага в популяціях

Закономірності успадкування якісних ознак спостерігаються не лише у межах кількох поколінь однієї пари батьківських особин, а й у популяціях — сукупностях особин одного виду, які тривалий час займають певний простір та відтворюються протягом значної кількості поколінь.

Для ознайомлення з генетичними процесами у популяції, визначеними однією парою алелей, можна розглянути просту модель успадкування груп крові людини за системою MN. Групу крові за цією системою визначають два алелі LM та LN, які успадковуються незалежно від алелей І за системою ABO. Гомозиготи LMLM мають групу крові М, гомозиготи LNLN — групу крові N, а гетерозиготи LMLN — групу крові MN.

В уявній замкнутій людській популяції є певна кількість алелей Ьм та Ьм. Частота наявності кожного з цих алелей може мати різні значення в межах від 0 до 100%. В одному випадку вся популяція може бути представлена тільки гомозиготами ЬМЬМв іншому — гомозиготами ЬКЬМ. Не виключено, що алелі Ьм і ХЛ у популяції представлені порівну і частота кожного з них буде дорівнювати 50%, або 0,5. Також можливо, що в популяції представлені всі три типи поєднань алелей, а частота наявності кожного алеля становить 0,5 (50%). У такій популяції з однаковою ймовірністю утворюватимуться гамети з алелем Ьм (0,5) і гамети з алелем І/1 (0,5). Якщо шлюби у популяції випадкові, то можна скористатися решіткою Пеннета, щоб дізнатися частоту утворення гомозигот і гетерозигот у наступному поколінні (значення частот перемножують) (табл. 2.2).

Таблиця 2.2. Частоти алелей груп крові за системою MN у популяції

Частоти алелей груп крові за системою MN у популяції

Виявилося, що частоти гомозигот (Ь Ь та Ь Ь ) у нашій популяції становлять по 0,25, а частота гетерозигот (ЬМЬМ) у два рази вища — 0,5. Частоти наявності кожного алеля (Ьм і Ьм) будуть, як і до цього, однаковими — по 0,5. Відповідно у наступному поколінні цієї популяції (і^) за умови збереження випадковості шлюбів спостерігатимуться такі самі співвідношення.

У популяціях спостерігаються найрізноманітніші частоти наявності алелей. Між алелями гена можуть існувати домінантно-рецесивні відношення, у цьому разі гетерозиготи за зовнішнім виявом ознаки збігатимуться з домінантними гомозиготами. За таких обставин частоти наявності самої ознаки не збігатимуться з частотами наявності гомозигот і гетерозигот.

Це ілюструє модель людської популяції з успадкуванням форми волосся. Кучеряве волосся є домінантною ознакою, пряме — рецесивною. Алель, який визначає кучеряве волосся, позначають літерою Н> а алель, що зумовлює пряме волосся, — Н. Тоді гомозиготні особини за домінантним алелем (НН) та гетерозиготні особини (НН) матимуть кучеряве волосся, а гомозиготні особини за рецесивним алелем (НН) — пряме.

Нехай аналізована популяція є ізольованою, шлюби в ній випадкові, частоти наявності алелей Ята/г відповідно становлять 0,1 та 0,9, частоти гамет, які несуть ці алелі, будуть такими самими. За допомогою решітки Пеннета визначають частоту різних поєднань алелей у поколінні Рх (табл. 2.3).

Таблиця 2.3. Частоти алелей форми волосся у популяції

Частоти алелей форми волосся у популяції

Отже, у поколінні частоти гомозигот і гетерозигот будуть такими:

НН: 0,12 = 0,01; НН: 2 • 0,1 • 0,9 = 0,18; М —0,92 = 0,81.

Сума цих частот становить одиницю (0,01 + 0,18 + + 0,81). Якщо визначити частоту наявності самої ознаки, то виявиться, що в популяції кількість людей з кучерявим волоссям становить 19%, з прямим — 81%.

Нове покоління продукуватиме такі гамети: гомозиготи НН даватимуть лише гамети з алелем Н> гетерозиготи НН — імовірно, однакову кількість гамет з алелем Н і алелем Ну а гомозиготи НН лише гамети з алелем Н. Частоти наявності гамет з алелем Н і алелем Н будуть такими:

Я: 0,01+ 1/2-0,18 = 0,10; Н: 0,81 + 1/2 -0,18 = 0,90.

Отже, співвідношення частот алелей у замкнутій популяції за умови випадковості шлюбів зберігається і в наступному поколінні. Цю закономірність можна подати у вигляді буквених виразів. Якщо частоти алелей позначити літерами р і д, то можна записати, що в популяції р + д = 1. Літерні позначення частот алелей підставляють у решітку Пеннета (табл. 2.4).

Таблиця 2.4. Частоти алелей форми волосся у популяції в літерних значеннях

Частоти алелей форми волосся у популяції в літерних значеннях

На підставі здійснених у таблиці розрахунків:

Ця формула відображає взаємозв'язок частот гомозигот і гетерозигот у популяції, або закон Харді — Вайнберга, який названо за іменами його авторів.

Насправді таких ідеальних людських популяцій практично не існує. Усі сучасні популяції відкриті, внаслідок чого продовжуються численні шлюби з особинами інших популяцій. Крім того, у будь-якій популяції відбувається природний мутаційний процес. Усе це помітно впливає на розподіл частот алелей, а отже, і частот гомозигот і гетерозигот у популяції. Тому в реальних популяціях закон Харді — Вайнберга не підтверджується .

 
<<   ЗМІСТ   >>