Повна версія

Головна arrow Медицина arrow Генетика людини

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   ЗМІСТ   >>

Методи вивчення генетики людини

Людина як об'єкт генетичних досліджень

Дослідження закономірностей спадковості та мінливості людини стикаються зі значними труднощами, пов'язаними з неможливістю довільного схрещування, пізнім настанням статевої зрілості, малою кількістю нащадків у кожній сім'ї, складним каріотипом, великою кількістю груп зчеплення та неможливістю уніфікувати умови життя потомства. Однак, усупереч цьому, успіхи сучасної генетики людини досить помітні.

На сьогодні вивчено велику кількість якісних і кількісних ознак людини, у т. ч. патологічних. Значну частку кількісних ознак становлять особливості її поведінки, психічної, пізнавальної та творчої діяльності. Ці ознаки надзвичайно складні, оскільки обумовлені не лише спадковістю, а й впливом зовнішніх умов, у т. ч. соціальних. Наприклад, у членів однієї сім'ї, крім спільних генів, як правило, наявні і спільні умови середовища. Якщо ознака чутлива до впливу середовища, то схожість родичів за цією ознакою визначатимуть не тільки спільні гени, а й спільне середовище. Таке явище спричинює певні методичні труднощі при визначенні ролі генів у формуванні сімейної схожості.

У разі дослідження рослини чи тварини легко можна для всіх особин експерименту забезпечити уніфіковані умови вирощування. Це неможливо у дослідженнях людей, оскільки на формування ознак батьків та дітей, братів і сестер, близнят тощо, крім генів, неминуче впливатиме середовище їх існування. Тому необхідно розрізняти схожість сімейну та генетичну. Багато спільних рис у родичів будуть сімейними, не маючи спадкової природи. Типовим прикладом є ситуація, коли в релігійних сім'ях найчастіше і батьки, і діти сповідують певну релігію, але така поведінка не зумовлена генетичними чинниками.

Проте сімейну схожість іноді сприймають як спадкову без достатніх підстав. Причиною цього є упереджені соціальні переконання. Так, сімейну схожість за ступенем релігійності чи за політичними переконаннями звичайно не вважають генетично обумовленою, схожість між батьками та дітьми за музичними здібностями вважають наслідком наявності спільних генів. Однак можливий і винятково середовищний вплив, бо, як правило, в сім'ях музикантів дітей виховують у певних традиціях, які забезпечують раннє залучення їх до музики та стимулюють вироблення схильності до музичної творчості.

Наявність сімейної схожості поряд зі спадковою необхідно враховувати в генетичних дослідженнях людини. Для розмежування впливу генетичних та середовищних чинників на фенотипічний прояв ознаки використовують спеціальні математичні розрахунки.

Усю інформацію про спадковість та мінливість людини одержано за допомогою різноманітних методів дослідження — популяційного, генеалогічного, близнюкового, прийомних дітей, цитогенетичного, біохімічного та молекулярно-генетичного.

Популяційний метод

Дослідженнями спадкової структури населення займається демографічна статистика, даними якої користуються генетики для визначення частоти окремих генів або хромосомних аномалій у людських популяціях.

Популяційний метод дає змогу аналізувати поширення спадкових хвороб людини та прогнозувати їх частоту в наступних поколіннях, оцінювати наслідки споріднених шлюбів, визначати вплив генетичних і середовищних чинників на фенотипічну мінливість людини за певними ознаками, а також окреслювати генетичну історію окремої людської популяції.

Популяційний методсукупність математичних засобів для визначення частоти генів у популяціях людини та прогнозування динаміки ознак, які контролюються цими генами, у наступних поколіннях.

Для приблизного визначення співвідношення кількості різних генотипів та фенотипів у популяції користуються формулою Харді — Вайнберга.

У популяціях різні аномалії поширені з різною частотою, а рецесивні алелі перебувають переважно в гетерозиготному стані. Наприклад, приблизно кожний сімдесятий мешканець Європи гетерозиготний за геном альбінізму, а виявляється ця ознака лише з частотою 1 : 20 000. Дальтоніки трапляються з частотою 1 : 156, а гетерозиготний стан алеля дальтонізму наявний у кожного сьомого європейця.

Шкідливі наслідки споріднених шлюбів особливо наочно виявляються в ізолятах — групах особин популяції, які одружуються переважно з особинами своєї групи і тому характеризуються значною генетичною спорідненістю. Такі ізоляти можуть існувати на невеликих океанських островах, у віддалених поодиноких селищах, замкнутих етнічних громадах тощо. У межах ізоляту дуже часто подружжя несе однакові мутантні гени, наслідком чого є збільшення вірогідності вияву рецесивних алелей у гомозиготному стані. Наприклад, на Маріанських островах та острові Гуам (Океанія) смертність серед місцевого населення від бічного склерозу спинного мозку більше ніж у 100 разів перевищує смертність від цієї хвороби в інших країнах, У Південній Панамі значну частину корінного населення становлять альбіноси, які з'являються у кожному поколінні.

Популяційний метод допомагає зрозуміти динаміку генетичної структури різних популяцій та сприяє виявленню зв'язків між ними. Популяції можуть істотно різнитися за генетичним наповненням, наприклад за генами груп крові. Вдається також виявити деякі цілком чіткі закономірності. Так, в Індії та Китаї концентрація алеля Ів найбільша, а на схід та захід від цих країн спостерігається поступове зниження її аж до повного зникнення цього гена серед корінних мешканців Америки, Австралії та Полінезії. Одночасно у них максимуму досягає концентрація алеля 1°. Алель у корінного населення Америки, Індії, Аравії, Тропічної Африки та Західної Європи трапляється надзвичайно рідко.

 
<<   ЗМІСТ   >>