Повна версія

Головна arrow Медицина arrow Генетика людини

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   ЗМІСТ   >>

Генеалогічний метод

Одним із універсальних та найчастіше використовуваних методів у генетиці людини є генеалогічний.

Генеалогічний методскладання родоводів та дослідження успадкування певних ознаку низці поколінь.

Цей метод дає змогу розв'язати такі теоретичні та прикладні проблеми:

  • — чи є досліджувана ознака спадковою (за наявністю її у родичів);
  • — тип і характер успадкування (домінантне чи рецесивне, аутосомне чи зчеплене зі статтю);
  • — зиготність осіб родоводу (гетеро- чи гомозиготні);
  • — частота або вірогідність фенотипічного прояву гена;
  • — вірогідність народження дитини зі спадковою патологією.

Генеалогічний метод передбачає такі етапи дослідження: збирання даних про всіх родичів обстежуваного, складання родоводу, аналіз родоводу та висновки.

Збирання даних про всіх родичів обстежуваного

Родовід, як правило, складають за однією або кількома ознаками. Залежно від мети дослідження родовід може бути повним або частковим, однак краще зробити якнайповніший родовід за висхідним, низхідним та бічним напрямами. Складність збирання даних полягає в тому, що обстежуваний носій ознаки (пробанд) має добре знати своїх родичів та стан їх здоров'я по лінії матері та батька не менше як у трьох поколіннях, що трапляється дуже рідко. Однак опитування, як правило, недостатньо. Деяким членам родоводу доводиться призначати повне медичне обстеження для уточнення стану їх здоров'я.

Складання родоводу

Для складання родоводів використовують умовні позначення (рис. 3.1).

Умовні позначення для складання родоводів

Рис. 3.1. Умовні позначення для складання родоводів

Необхідно дотримуватися певних правил: складання родоводу починають з пробанда, кожне покоління зліва нумерують римськими цифрами, символи, що позначають особин одного покоління, розташовують по горизонталі та нумерують арабськими цифрами в порядку їх народження. Основою родоводу є пробанд, з якого починають генетичне дослідження родини.

Аналіз родоводу. Насамперед визначають природу досліджуваної ознаки. Якщо ця ознака проявляється у низці поколінь, то можна вважати, що вона має спадкову природу. Після цього необхідно визначити тип успадкування ознаки. Для цього використовують прийоми генетичного аналізу, а також різні статистичні методи опрацювання даних багатьох родоводів.

Генетичний аналіз родоводів дає змогу виявити прості типи успадкування ознак — аутосомно-домінант-ний, аутосомно-рецесивний та зчеплений зі статтю.

Аутосомно-домінантний тип успадкування характеризується тим, що ген досліджуваної ознаки міститься у певній аутосомі і виявляється як у гомозиготному, так і у гетерозиготному стані. У родоводі його визначають за такими властивостями: досліджувана ознака наявна в кожному поколінні незалежно від статі, прояв ознаки спостерігається також по горизонталі — у братів та сестер (рис. 3.2).

Родовід із аутосомно-домінантним типом успадкування (брахідактилія, або короткопалість)

Рис. 3.2. Родовід із аутосомно-домінантним типом успадкування (брахідактилія, або короткопалість)

Залежно від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку, народження дітей з аутосомно-домінантною ознакою може мати таку вірогідність:

  • — 100%, якщо хоча б один із батьків гомозиготний за домінантним алелем;
  • — 75%, якщо обоє батьків гетерозиготні;
  • — 50%, якщо один із батьків гетерозиготний, а інший — гомозиготний за рецесивним алелем.

Аутосомно-домінантні ознаки чітко виявляються лише за умови гомозиготності. У гетерозигот наявний проміжний фенотип за досліджуваною ознакою. Якщо це хвороба, то вона у разі гетерозиготності може проявлятися не в кожному поколінні.

За аутосомно-рецесивного типу успадкування ген досліджуваної ознаки розташований в аутосомі, а виявляє свою дію тільки в гомозиготному стані. Цей тип успадкування характеризується такими особливостями: досліджувана ознака наявна не в кожному поколінні, дитина з ознакою може народитися у батьків, у яких вона відсутня (гетерозиготні батьки), ознака трапляється з однаковою частотою незалежно від статі та спостерігається по горизонталі (рис, 3.3).

Родовід із аутосомно-рецесивним типом успадкування (альбінізм)

Рис. 3.3. Родовід із аутосомно-рецесивним типом успадкування (альбінізм)

Вірогідність успадкування аутосомно-рецесивної ознаки залежно від зиготності батьків за алелями, які контролюють ознаку, може бути такою:

  • — 25%, якщо обоє батьків гетерозиготні;
  • — 50%, якщо один із батьків гетерозиготний, а інший гомозиготний за цим рецесивним алелем;
  • — 100%, якщо обоє батьків гомозиготні за рецесивним алелем.

У випадку спадкової хвороби аутосомно-рецесивного типу вірогідність успадкування становить 25%. Такі хворі або не доживають до настання статевої зрілості, або не одружуються.

Успадкування, зчеплене зі статтю, може бути Х-зчепленим домінантним, Х-зчепленим рецесивним та У-зчепленим. Це означає, що ген, який контролює досліджувану ознаку, міститься в статевих хромосомах — X або У.

1. Х-зчеплений домінантний тип успадкування. Він має такі властивості: жінок з такою ознакою в два рази більше, ніж чоловіків; ознака проявляється в кожному поколінні; батько-носій ознаки передає її всім дочкам, а синам не передає; мати-носій ознаки може передати її половині своїх дітей незалежно від статі; у дітей ознака виявиться тоді, коли її нестиме хоча б один із батьків; діти батьків, які позбавлені ознаки, теж не матимуть її. Прикладом такої ознаки може бути коричневе забарвлення емалі зубів (рис. 3.4).

Родовід із Х-зчепленим домінантним типом успадкування (коричневе забарвлення емалі зубів)

Рис. 3.4. Родовід із Х-зчепленим домінантним типом успадкування (коричневе забарвлення емалі зубів)

2. Х-зчеплений рецесивний тип успадкування. Він характеризується такими властивостями: ознака наявна не в кожному поколінні; дитина з ознакою може народитися у батьків, позбавлених її; ознака виявляється переважно у чоловіків і, як правило, по горизонталі; батько, позбавлений ознаки, не є носієм алеля цієї ознаки і не передає її дочкам.

Якщо одружуються жінка, позбавлена ознаки, та чоловік з ознакою, то всі їхні діти будуть без ознаки. Дочки одержать від батька Х-хромосому з алелем ознаки (рецесивним) і будуть гетерозиготними носіями, бо другу Х-хромосому (з домінантним алелем) вони отримають від матері.

У чоловіка без ознаки та жінки-носія алеля ознаки вірогідність народження хлопчика з ознакою становить 50% від усіх хлопців та 25% від усіх дітей.

Вірогідність народження дівчаток з ознакою дуже мала, і це можливо лише тоді, коли батько має ознаку, а мати гетерозиготний носій гена ознаки. При цьому половина дівчат буде з ознакою, а друга половина нестиме алель у гетерозиготному стані.

Класичним прикладом успадкування ознак за Х-зчепленим рецесивним типом може бути хвороба гемофілія, яка спричинює посилені кровотечі через недостатню кількість в організмі чинників згортання крові (рис. 3.5).

Родовід із Х-зчепленим рецесивним типом успадкування (гемофілія)

Рис. 3.5. Родовід із Х-зчепленим рецесивним типом успадкування (гемофілія)

3. У-зчеплене успадкування, або голандричне. Воно властиве тільки чоловічій статі. У-хромосома людини містить зовсім небагато генів, які передаються від батька тільки синам. При цьому ознака наявна в усіх поколіннях і у всіх чоловіків. Прикладом голандричного успадкування може бути успадкування гіпертрихозу (наявність волосся по краю вушних раковин (рис. 3.6).

Родовід із У-зчепленим типом успадкування (гіпертрихоз)

Рис. 3.6. Родовід із У-зчепленим типом успадкування (гіпертрихоз)

Генетичний метод можна використовувати також при діагностуванні хвороб із спадковою схильністю, успадкування яких не підпорядковане законом Г. Менделя.

 
<<   ЗМІСТ   >>