Повна версія

Головна arrow Медицина arrow Генетика людини

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   ЗМІСТ   >>

Близнюковий метод

Одним із перших методів вивчення генетики людини, який не втратив значення і натепер, є близнюковий.

Близнюковий метод - обстеження близнюкових пар з метою визначення ролі спадковості та середовища у розвитку ознак.

Одночасно народжених особин в одноплідних тварин (кінь, велика рогата худоба тощо) та людини називають близнятами. Вони бувають монозиготними або дизиготними.

Монозиготні близнята розвиваються з однієї яйцеклітини, заплідненої одним сперматозооном, тому їх називають також однояйцевими. Такі близнята однієї статі та генетично абсолютно однакові, але можуть відрізнятися за фенотипом, що зумовлено дією чинників зовнішнього середовища. Монозиготні близнята мають однакові групи крові за системами ABO, MN, Rh та іншими, однаковий колір очей, однотипні візерунки на пальцях, а також лінії та візерунки на долонях тощо. Усі ці фенотипічні ознаки використовують як критерії визначення зиготності близнят.

Дизиготні близнята розвиваються із двох одночасно дозрілих яйцеклітин, запліднених двома сперматозоонами, і тому їх називають також різнояйцевими. Такі близнята можуть бути однієї статі чи різностатевими, але спадково настільки різними, як і діти подружньої пари, що народилися у різний час.

Натепер у середньому на кожні 100 пологів припадає одне народження близнят. Демографи обчислили, що на Землі проживає приблизно 50 млн пар близнят. Приблизно одну третину всіх близнят становлять монозиготні, а дві третини — дизиготні. Кількість монозиготних близнят у різних регіонах земної кулі є величиною відносно постійною з невеликими коливаннями (0,37— 0,40%). Це свідчить, що поява монозиготних близнят майже не залежить від умов зовнішнього середовища. Частота народження дизиготних близнят у різних країнах має значні коливання: від 0,23% (Японія) до 2,23% (Південна Африка). Причини такої різниці невідомі, проте вона свідчить про вплив середовищних чинників. У старших за віком подружжях дизиготні близнята народжуються частіше. Дослідження довели, що на народження близнят впливає і спадкова схильність до багатоплідної вагітності. Відомі випадки повторного народження близнят у одній сім'ї. Протягом останніх десятиріч кількість близнят, особливо дизиготних, знижується.

Дослідження людських близнят дає змогу отримати цінний матеріал для вивчення важливої загальнобіологічної проблеми — ролі генетичних факторів та умов навколишнього середовища у розвитку ознак. У генетиці людини умовами середовища вважають сукупність біосферних та соціальних чинників.

Якщо досліджувана ознака наявна в обох близнюків однієї пари, то ця пара є конкордантною за цією ознакою. Зіставлення монозиготних і дизиготних близнят дає змогу визначити коефіцієнт парної конкордантності (С), який показує частку близнюкових пар, де досліджувана ознака виявилася в обох партнерів. Коефіцієнт конкордантності виражають у відсотках або у частках одиниці та визначають за формулою:

С^[Сп: (Сп + 2)я)] • 100% (у відсотках); С = Сп : (Сп + £)/г) (у частках одиниці),

де Сп — кількість конкордатних пар, Ип — кількість неконкордантних пар.

Порівняння парної конкордантності монозиготних та дизиготних близнят дає змогу з'ясувати співвідношення впливу генотипу та середовища у розвитку певної ознаки. Коли значення коефіцієнтів конкордантності монозиготних і дизиготних близнят близькі, то вважають, що розвиток ознаки визначається переважно умовами середовища. Якщо ступінь конкордантності у монозиготних близнят вищий ніж у дизиготних, це свідчить про домінуючу роль генетичних факторів у розвитку ознаки (табл. 3.1).

Таблиця 3.1. Конкордантність за деякими ознаками серед монозиготних (МБ) та дизиготних (ДБ) близнят людини (% )

Близнята

Колір очей

Форма

губ, вух

Веснянки

Цукровий діабет

Туберкульоз

Кір

Шизофренія

МБ

100

100

100

65

67

97

69

ДБ

28

65

73

18

23

96

10

З табл. 3.1 видно, що якщо один партнер має певну ознаку (у т. ч. захворювання), то вірогідність наявності цієї ознаки в іншого партнера у монозиготних близнюків значно вища, ніж у дизиготних. У разі захворювання на деякі інфекційні хвороби (кір, коклюш, вітряна віспа тощо) домінуючими є інфекційні чинники (середовище), а у разі захворювання на інші (туберкульоз, ревматизм, запалення середнього вуха тощо) суттєвий вплив має генотип.

Для кількісного оцінювання співвідношення впливу генотипу та середовища на досліджувану ознаку найчастіше користуються коефіцієнтом успадковуваності, який вираховують за формулою Хольцинґера:

де п2 — коефіцієнт успадковуваності; СМ2 — конкордантність (частка близнюкових пар, в яких досліджувана ознака наявна в обох партнерів; у частках одиниці, або у відсотках) монозиготних близнят; Сш — конкордантність дизиготних близнят.

Величина коефіцієнта успадковуваності свідчить про співвідношення впливу генетичних факторів та середовища на розвиток ознаки. Якщо результат розрахунків наближається до 100% (71—100%), то загалом на розвиток ознаки впливає спадковість, і навпаки, чим ближчий результат до 0 (0—40%), тим більшим є значення чинників середовища. При значенні коефіцієнта успадковуваності в межах 41—70% ознака розвивається під дією факторів середовища, але за наявності генетичної зумовленості.

Генетичні дослідження, здійснювані на близнятах, дають змогу відповісти на низку важливих питань: вплив спадкових та середовищних чинників на тривалість життя людини, розвиток обдарованості, чутливість до лікувальних препаратів тощо.

 
<<   ЗМІСТ   >>