Повна версія

Головна arrow Медицина arrow Генетика людини

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   ЗМІСТ   >>

Аутосомно-рецесивне успадкування

На відміну від аутосомно-домінантного успадкування, за якого майже все уражене потомство є результатом шлюбу між гетерозиготою та здоровою гомозиготою (Аахаа), більшість одружень, досліджуваних у зв'язку з рецесивними захворюваннями, трапляється між фенотипно нормальними гетерозиготами — АахАа. У потом-стві від такого шлюбу генотипи АА, Аа і аа будуть представлені у співвідношенні 1 : 2 : 1, а вірогідність того, що дитина виявиться ураженою (аа), становитиме 25%.

Особливості аутосомно-рецесивного успадкування можна розглянути на прикладі пігментної ксеродерми — захворювання, яке недавно привернуло увагу спеціалістів з молекулярної генетики. Ця патологія супроводжується підвищеною чутливістю клітин шкіри до ультрафіолетових променів. Перші ознаки хвороби виявляються у віці двох-трьох років, коли після перебування на сонці виникає стійка запальна реакція відкритих ділянок шкіри, особливо обличчя. Надалі розвиваються процеси руйнування тканин шкіри, які завершуються злоякісними пухлинами. За відсутності лікування настає смерть. Хвороба може проявитися серед дітей близько-споріднених шлюбів. На рис. 4.4 наведено типовий родовід, в якому батьки є двоюрідними братом та сестрою, які успадкували аномальний ген від спільного предка.

Зменшення кількості споріднених шлюбів та чисельності осіб у сім'ї в сучасному світі все більше ускладнюють надійне визначення аутосомно-рецесивного типу успадкування генеалогічними засобами. За таких умов доцільно користуватися біохімічним або іншими сучасними методами дослідження генетики людини. Якщо захворювання рідкісне, особливо коли у дитини виявляються симптоми природженого порушення метаболізму і при цьому можна встановити відсутність певного ферменту, то рецесивний тип успадкування досить вірогідний (звичайно за відсутності доказів протилежного).

Родовід із поодиноким випадком пігментної ксеродерми у шлюбі двоюрідних брата і сестри

Рис. 4.4. Родовід із поодиноким випадком пігментної ксеродерми у шлюбі двоюрідних брата і сестри

Шлюби двох гомозиготних осіб за однією і тією самою рецесивною аномалією дуже рідкісні. У такому шлюбі уражаються всі діти. У науковій літературі описано такі приклади стосовно альбінізму. Однак зрідка у батьків-альбіносів народжувалися діти з нормальною пігментацією. Якщо вони не є позашлюбними, то можна припустити, що батьки гомозиготні за різними генами альбінізму, тобто в генотипі людини присутні принаймні два локуси альбінізму. Це явище називають генетичною гетерогенністю. Пізніше гетерогенність альбінізму підтвердили за допомогою біохімічного методу.

Для спадкової глухонімоти (рис. 4.5) також була виявлена та підтверджена багатьма методами генетична гетерогенність. У наведеному родоводі обоє батьків мають уражених рідних братів та сестер, крім того вони діти близькоспоріднених шлюбів. Проте двоє їх синів не глухі, бо є подвійними гетерозиготами за двома різними генами глухонімоти —АаВЬ. Батьки були гомозиготними ААЪЪ та ааВВ відповідно.

До ознак із генетичною гетерогенністю у людини належать пряме волосся, світлі очі, кирпатий ніс, тонка шкіра, резус-негативна І група крові, численні хвороби обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія, гістидінемія тощо).

Родовід із глухонімотою, що ілюструє генетичну гетерогенність

Рис. 4.5. Родовід із глухонімотою, що ілюструє генетичну гетерогенність

Експресивність генів у межах сім'ї за аутосомно-рецесивного успадкування, як правило, однорідніша, ніж за домінантного. Однак міжсімейна мінливість може бути досить істотною. Неповна пенетрантність рецесивних алелей у популяціях трапляється досить рідко.

За аутосомно-рецесивним принципом успадковуються такі морфологічні ознаки людини, як світле, пряме, м'яке або руде волосся, блакитні або сірі очі, тонкі губи, прямий ніс, високий зріст, а також численні, крім зазначених вище, спадкові патології: мікроцефалія (недорозвиненість мозкової частини черепа), амавротична ідіотія (хвороба Тея — Сакса), схильність до алергії, цукрового діабету, туберкульозу, шизофренії та ін.

Неповне домінування, кодомінування і наддомінування

У людини, як і в інших організмів, можливі також неповне домінування, кодомінування та наддомінування.

Неповне домінування полягає у проміжному вияві ознаки за гетерозиготного стану алелей гена. Воно може стосуватися як нормальних, так і патологічних ознак. За цим типом у людини успадковуються такі ознаки, як розміри носа, рота і очей, відстань між очима, випуклість губ та ін.

Такий тип успадкування можна розглянути на прикладі патології — однієї з форм анофтальмії (відсутність очних яблук). У домінантних гомозигот (АА) очні яблука нормальних розмірів, у гетерозигот (Аа) — зменшені в розмірі, але зір збережений, а у рецесивних гомозигот (аа) вони відсутні. Від шлюбу двох індивідів із зменшеними розмірами очних яблук (Аа) імовірно четверта частина дітей матиме нормальні очі (АА), половина — зменшені очні яблука (Аа), четверта частина народиться без очних яблук (аа). У цьому можна переконатися, скориставшись решіткою Пеннета.

Інша ситуація виникає у разі, коли відносини домінантності та рецесивності відсутні і обидва алелі виявляються у фенотипі. Таку взаємодію називають кодо-мінуванням (сумісним домінуванням).

Явище кодомінування у людини можна проілюструвати на прикладі успадкування четвертої групи крові за системою ASO. При цьому чотири групи крові визначаються трьома алелями Iа, ів та Io, які розташовані у дев'ятій парі хромосом. Перші два алелі є домінантними, а третій — рецесивним. І група крові визначається парою алелей II — іаіа або ілі°, III — івів або іві°, а IV — іаів. За IV групи функціонують два різні домінантні алелі одного гена, що і є явищем кодомінування.

За принципом кодомінування у людини успадковується також одна із груп крові (група MN) за системою MN. Ген цієї системи крові може перебувати у стані двох алелей — LM та LN, які не мають між собою домінантно-рецесивних відносин. Якщо один із батьків має групу крові ММ (LMLM), а інший — NN (LNLN), то всі їх діти матимуть групу крові MN і будуть гетерозиготними за геном L (LML ).

Явище наддомінування пов'язано з тим, що у низці випадків домінантні алелі в гетерозиготному стані виявляються сильніше, ніж у гомозиготному. Воно поширене у живій природі, спостерігається і у людини. Це ілюструє осіб, гетерозиготних за алелями нормального та серпоподібноклітинного гемоглобіну НЬ* та Hbs відповідно. За певних умов навколишнього середовища (оптимальна кількість кисню в чистому повітрі низинної місцевості тощо) генотип Htr* Hbs відрізняється більшою життєздатністю, ніж Hbs Hbs і навіть Hb^ НЬ^.

Наддомінування також пов'язане з такими складними кількісними ознаками як життєздатність, тривалість життя тощо. У селекції рослин і тварин наддомінування відоме під назвою гетерозису, який виявляється у першому поколінні гібридів.

 
<<   ЗМІСТ   >>