Повна версія

Головна arrow Медицина arrow Генетика людини

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   ЗМІСТ   >>

Взаємодія неалельних генів

На фенотипний прояв одного певного гена впливають інші. Прикладом складної взаємодії генів може бути успадкування резус-фактора. Хоча це явище мало вивчене, вважають, що резус-фактор визначається трьома генами. Внаслідок їх взаємодії позитивний резус-фактор може виявлятися сильніше чи слабкіше.

Найглибше вивченими типами взаємодії генів є епістаз, комплементарність, полімерія і плейотропія.

Епістаз

Це взаємодія неалельних генів, за якої спостерігається пригнічення прояву одного гена дією іншого, неалельного, гена. Розрізняють домінантний та рецесивний епістаз.

За домінантного епістазу домінантний алель одного гена пригнічує прояв домінантного алеля іншого гена. Це явище досліджено у системі груп крові ABO. Домінантний алель Le спричинює утворення групоспе-цифічного антигена Lewis, а неалельний йому домінантний алель Se — секрецію антигенів АВН у слині. В індивідів із генотипами Lehe sese або Lele sese антиген Lewis-a присутній у слині та еритроцитах. Якщо алель Le комбінується хоча б з одним алелем Se, кількість антигена Lewis у слині зменшується, а з еритроцитів він зовсім зникає.

У таких випадках пригнічуючий ген називають геном-модифікатором. Прикладами модифікуючого впливу генів у людини також можуть бути мала брахідактилія, катаракта, клішнеподібна кисть та ін.

За рецесивного епістазу рецесивний алель одного гена в гомозиготному стані (аа) не дає виявитися будь-якій комбінації алелей іншого гена (ВВ, ВЬ, ЬЬ).

Прикладом рецесивного епістазу у людини може бути т. зв. бомбейський фенотип, коли індивід, у якого наявний алель IB за системою груп крові ABO і який має III або IV групу крові (ІВІВ, ІВІ° або ІАІВ відповідно), ідентифікується за реакцією аглютинації (скипання крові) як людина І групи крові (/°/°). Це явище виникає тому, що така людина є рецесивною гомозиготою (Нп) за геном Ну який визначає синтез попередника антигенів А та. В. Для фенотипічної реалізації алелей ІА та ІВ необхідна наявність хоча б одного домінантного алеля Н.

Комплементарність

Це такий тип взаємодії, коли ознаку зумовлює певна кількість неалельних генів. Фенотипний вияв ознаки визначають різноманітні комбінації домінантних і рецесивних алелей цих генів.

Розвиток нормального слуху перебуває під генетичним контролем десятків різних неалельних генів, гомозиготний рецесивний стан одного з яких може спричинити одну з форм спадкової глухоти, яких у людини відомо понад 30. Якщо один із батьків є гомозиготним за рецесивним алелем <ш, а другий — гомозиготним за іншим рецесивним алелем ЬЬу то вони глухі. Однак всі їх діти матимуть нормальний слух, бо будуть подвійними гетерозиготами за обома генами (АаВЬ), коли домінантні алелі взаємно доповнюватимуть один одного (рис. 4.5).

Комплементарна взаємодія неалельних генів у людини наявна також у системах забезпечення зору, рівноваги, смаку тощо.

Полімерія

Це вид взаємодії, коли ефекти кількох неалельних генів, що визначають одну і ту саму ознаку, приблизно однакові. Такі ознаки називають кількісними, або полімерними. Як правило, ступінь прояву полімерних ознак перебуває у прямій залежності від кількості домінантних алелей генів, що їх визначають. Полімерні гени позначають однаковими літерами.

Прикладом полімерного успадкування у людини може бути забарвлення шкірних покривів, яке визначається, ймовірно, трьома або чотирма генами. Вплив кожного з них на забарвлення шкіри приблизно однаковий. Від шлюбу індивіда негроїдної раси (корінного мешканця Африки) з чорним забарвленням шкіри (АА АА АА) і представника європеоїдної раси з білою шкірою (аа аа аа) діти народжуються з проміжним кольором шкіри (мулати, Аа Аа Аа). Діти від шлюбу двох мулатів можуть мати будь-яке забарвлення шкіри: від чорної до білої залежно від кількості домінантних алелей.

Полімерне успадкування у людини характерне також для таких ознак як зріст, маса тіла, забарвлення волосся (крім рудого), колір райдужки очей та ін. Чим більша кількість неалельних генів контролює розвиток певної ознаки, тим менш помітні переходи між фенотипами.

Плейотропія

Як свідчать дослідження, всі гени тією чи іншою мірою взаємопов'язані у своїх функціях. Явище, за якого один ген може впливати на функції цілої низки неалельних генів називають плейотропією.

Найяскравішим прикладом плейотропної дії гена у людини є синдром Марфана — захворювання, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом. Його симптомами є арахнодактилія ("павукові" пальці), високий зріст унаслідок сильного видовження кінцівок, надмірна рухливість суглобів, короткозорість, спричинена підвивихом кришталика, та аневризма аорти. Синдром з однаковою частотою трапляється у чоловіків і жінок. Основою симптомів є порушення розвитку сполучної тканини, що виникає на ранніх етапах онтогенезу і призводить до множинних фенотипічних проявів.

Плейотропною дією характеризуються також інші численні спадкові патології.

Певні етапи метаболізму (насамперед синтез складних органічних сполук) забезпечуються генами. Продукти метаболічних реакцій, у свою чергу, впливають на перебіг інших аналогічних реакцій. Як наслідок, таке порушення метаболізму на одному етапі позначається на наступних. Отже, зміна експресивності одного гена вплине на комплекс елементарних ознак.

 
<<   ЗМІСТ   >>