Повна версія

Головна arrow Медицина arrow Генетика людини

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   ЗМІСТ   >>

Порушення кількості аутосом

Серед патологій, спричинених порушенням кількості аутосом, найвідомішими є синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвардса, трисомія по 8-ій хромосомі.

Синдром Дауна.

Це всебічно вивчена хромосомна хвороба. Частота синдрому серед новонароджених досягає 1: 700—800 (0,12—0,14%) і не варіює за часовою, етнічною або географічною ознакою у батьків однакового віку. Загальна популяційна частота патології значно вища, бо понад 2/3 уражених плодів гине до народження. Частота народження дітей із синдромом Дауна залежить від віку матері (приблизно 80% випадків) і меншою мірою від віку батька. Так, у матерів віком 20 років вона становить у середньому 0,06%, а віком 45 років — 3%, у дуже молодих матерів (до 18 років) досягає 2%. Співвідношення хлопчиків і дівчаток серед хворих становить 1:1.

У більшості випадків (до 94% ) у хворих виявляється проста трисомія 21-ої хромосоми (каріотип 47, XX (ХУ) + 21). До 4% захворювань на синдром Дауна спричинені транслокаціями довгого плеча 21-ої хромосоми переважно на 14-ту хромосому. Невелика (до 2%) частка дітей із синдромом Дауна має мозаїчні форми (47 + 21/46).

Синдрому Дауна властиві такі основні діагностичні ознаки: монголоїдні очі (косо розміщені, з епікантом), широке перенісся, деформовані вушні раковини, напіввідкритий рот, збільшений язик, короткі шия, кисті та стопи тощо (рис. 5.12). Наявне також значне відставання у рості та статевому розвитку (хворі, як правило, безплідні). Хворобу часто супроводжують вади серця, органів травлення, неврологічні розлади (косоокість, мимовільні ритмічні коливальні рухи очних яблук, низький тонус м'язів та ін.).

Психічні розлади виявляються у вигляді олігофренії на рівні дебільності (К} = 51 - 70) або імбецильності (Кі = 21 — 50).

Медична допомога дітям із синдромом Дауна не специфічна та різноманітна. Вроджені вади серця виправляють хірургічно. Хворі потребують постійного уважного догляду, загальнозміцнювального лікування, повноцінного харчування. Профілактика полягає у запобіганні застудним та інфекційним захворюванням. За відсутності виражених вад розвитку прогноз для життя сприятливий.

Діти різного віку з характерними рисами синдрому Дауна

Рис. 5.12. Діти різного віку з характерними рисами синдрому Дауна

Багато хворих на синдром Дауна здатні вести самостійне життя, оволодівають нескладними професіями, створюють сім'ї.

Синдром Патау.

За частотою (1: 5000—7000 новонароджених) він посідає друге місце після синдрому Дауна серед аутосомних трисомій і також не залежить від статі. У більшості випадків (80—85%) його спричинює трисомія 13-ї хромосоми при каріотипі 47, XX (ХУ) + 13. Решта випадків зумовлена транслокаціями її фрагментів на інші аутосоми.

Зовнішні ознаки синдрому настільки характерні, що дають змогу відразу після народження виявити це захворювання. Насамперед звертають на себе увагу мікроцефалія, скошений лоб, вузькі очні щілини, запале перенісся, низько розташовані та деформовані вушні раковини тощо. Найхарактернішими зовнішніми вадами розвитку є розщеплення верхньої губи та піднебіння, а також полідактилія (рис. 5.13).

У більшості хворих проявляються вроджені вади серця, органів травлення, нирок, статевих органів, органів зору. Ураження ЦНС наявне в 100% випадків, унаслідок чого всі діти з синдромом Патау відзначаються глибокою ідіотією (Щ = 0—21).

Аномалії за синдрому Патау: а) обличчя; б) стопи

Рис. 5.13. Аномалії за синдрому Патау: а) обличчя; б) стопи

Лікування дітей, хворих на синдром Патау, неспецифічне: хірургічне втручання у разі вроджених вад розвитку, загальнозміцнювальні заходи, ретельний догляд, профілактика застудних та інфекційних захворювань.

Тривалість життя хворих дітей не значна — на першому році помирає 95%. До трьох років доживають одиниці.

Порушення кількості статевих хромосом

Серед хвороб, зумовлених порушеннями кількості статевих хромосом, найвідоміші синдром Клайнфельтера, синдром дисомії У-хромосоми, синдром Шерешевського — Тернера, синдром трисомії Х-хромосоми.

Синдром Клайнфельтера.

Його причиною є каріотип 47, ХХУ. Зайву Х-хромосому хворий з однаковою вірогідністю може отримати як від батька, так і від матері. Частота патології варіює в межах 0,5—2,0:1000 новонароджених хлопчиків. Трапляються варіанти з більшою кількістю X- чи У-хромосом, які також стосуються синдрому Клайнфельтера.

Основні клінічні ознаки з'являються в період настання статевої зрілості. Класичними проявами цієї хвороби є високий зріст, євнухоподібна статура з вузькими плечима та широким тазом, гінекомастія (збільшення молочних залоз), але ці симптоми у комплексі трапляються лише в половині випадків. Крім того, у хворих спостерігається слабкий ріст волосся на обличчі, у пахвових западинах, на лобку, гіпогонадизм (недорозвиненість яєчок), який призводить до азооспермії та статевого інфантилізму (дитяча поведінка) (рис. 5.14).

Синдром Клайнфельтера

Рис. 5.14. Синдром Клайнфельтера

Супутніми ознаками є деформація вушних раковин, алопеція (плішивість), катаракта, надмірний розвиток верхньої щелепи, вади серця тощо. Однак вони не мають діагностичного значення.

До 15% хворих на синдром Клайнфельтера мають ознаки легкої дебільності. У разі значнішого порушення інтелекту спостерігається аутизм, недовірливість, схильність до алкоголізму, асоціальна поведінка.

Лікування симптоматичне гормональними препаратами.

Синдром Шерешевського — Тернера.

Його частота становить 1: 2000—5000 новонароджених дівчаток.

Найчастіше при цитогенетичному дослідженні виявляється каріотип 45, Х0, проте трапляються інші форми аномалій Х-хромосоми — делеції короткого або довгого плеча, ізохромосома (моноцентрична хромосома з обома гомологічними плечима), а також різні варіанти мозаїчності.

Дитина з синдромом Шерешевського — Іернера народжується тільки у разі неодержання Х-хромосоми від батька. За неотримання Х-хромосоми від матері ембріон гине на ранніх стадіях розвитку.

Основними діагностичними ознаками цієї хвороби є низький зріст, набряк кистей та стоп, двостороння шкірна складка на шиї, низьке розташування та деформація вушних раковин, широка грудна клітка з широкорозміщеними сосками, вроджені вади серця та нирок, недорозвиненість молочних залоз та яєчників, відсутність менструацій, статевий інфантилізм (рис. 5.15). Інколи спостерігаються розумова відсталість і психопатія (неадекватна поведінка та недостатня соціальна адаптація). При мозаїчних формах клінічні прояви хвороби мінімальні.

Синдром Шерешевського — Тернера: а) крилоподібні складки шкіри на шиї; б) характерні лімфатичні набряки на ногах

Рис. 5.15. Синдром Шерешевського — Тернера: а) крилоподібні складки шкіри на шиї; б) характерні лімфатичні набряки на ногах

Тривалість життя хворих на синдром Шерешевського — Тернера наближена до норми.

Лікування цього синдрому комплексне: хірургія реконструктивна (вроджені вади внутрішніх органів) та пластична (крилоподібні складки тощо), гормональні препарати, психотерапія.

 
<<   ЗМІСТ   >>