Профілактика спадкових патологій

Усі спадкові патології людини визначаються сукупністю мутацій, отриманих від попередніх поколінь та новоутворених. Наслідками такого мутаційного навантаження є важкий стан та знижена тривалість життя хворих, що зумовлюють потребу в оцінці і допомозі.

Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій

Медичну допомогу особам зі спадковими патологіями надають у п'ять-шість разів частіше, ніж іншим хворим. Спадкова хвороба потребує великого обсягу медичної допомоги, а іноді й постійного лікування. Крім того, наявність спадкової аномалії значно підвищує ризик інфекційних захворювань, отримання опіків, травм тощо. Вони виникають частіше, протікають важче і довше у зв'язку з меншими можливостями підтримання біохімічного, імунного та гормонального гомеостазу у хворих на спадкову хворобу (табл. 5.2).

Для хворих на спадкові патології передбачено такі види допомоги:

• 1) у разі вроджених вад розвитку — дитяча хірургія;
• 2) за хромосомних хвороб — соціальна підтримка;
• 3) за генних хвороб — медичне лікування та соціальна підтримка.

Таблиця 5.2. Наслідки спадкових аномалій у розвинутих країнах (за даними ВООЗ)

Тривалість життя хворих зі спадковою патологією залежить від форми хвороби і рівня медичної допомоги. Навіть у країнах із розвинутою системою охорони здоров'я не менше 50% усіх спадково хворих помирає в дитячому віці. Середня тривалість їх життя на 20 років нижча від середнього показника (50 років замість 70).

Про соціальне значення профілактики спадкових хвороб свідчить інвалідність хворих та економічні витрати на їх утримання. Протягом багатьох років такі хворі не можуть себе обслуговувати. Із 1000 новонароджених приблизно п'ятеро є "кандидатами" на багаторічну важку інвалідність із дитинства.

Крім медично-соціальної профілактики спадкових хвороб, не менш важливим є психологічний клімат у сім'ї за наявності хворої дитини. Тяжкість захворювання та прогресуюче погіршення стану хворого створюють атмосферу психологічної напруженості навіть у дуже дружних родинах. Подружжя або родичі з'ясовують (або підозрюють), хто "винен" у його народженні. Непросто вирішити також питання про передання дитини до інтернату, якщо вона живе з батьками. Постійний догляд вимагає великих матеріальних, моральних та фізичних затрат, що теж спричинює конфлікти.

Необхідність профілактики спадкових хвороб зумовлена також і закономірностями їх розповсюдження в популяції. Ці захворювання передаються з покоління в покоління. За поліпшення медичної допомоги такі хворі не тільки довше житимуть, що автоматично збільшує кількість хворих зі спадковою патологією в популяції, а й передаватимуть мутації наступним поколінням.

У зв'язку з планованим розміром сім'ї (переважно одна — три дитини) різниця в кількості дітей між здоровими та спадково обтяженими подружжями нівелюється. Природний добір перестає регулювати кількість потомства. У спадково обтяжених сім'ях буває більше вагітностей. Хоча деякі з них закінчуються загибеллю потомства на різних стадіях пренатального розвитку, кількість живих дітей у спадково обтяжених сім'ях така сама, як і в здорових. Частина цих дітей є гетерозиготними носіями аномального алеля і передаватимуть його своїм нащадкам. Унаслідок цього буде підтримуватися підвищена частота патологічного алеля в популяції.