Повна версія

Головна arrow Медицина arrow Генетика людини

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   ЗМІСТ   >>

Розумова відсталість, спричинена хромосомними абераціями

Спадкові хвороби, зумовлені порушеннями будови хромосом, теж супроводжуються вадами розумового розвитку. Серед них найвідомішими є синдром Вільям-са — Бейрена, синдром Лежена, синдром Вольфа — Хіршхорна та ін.

До найхарактерніших ознак синдрому Вільямса — Бейрена (синдрому "обличчя ельфа") належать незвичайне обличчя, звуження надклапанної частини аорти або легеневої артерії, підвищений вміст кальцію в плазмі крові.

Популяційна частота захворювання варіює в межах 1 : 10 000—25 000 новонароджених незалежно від статі. Патологія спричинена делецією в довгому плечі 7-ї хромосоми (7д11.23), яка охоплює приблизно 15 генів.

Основними клінічними ознаками синдрому Вільямса — Бейрена є короткий ніс із відкритими вперед ніздрями, широка верхня і вузька нижня щелепи, надто широкий рот, повні щоки, відстовбурчені вуха, епікант, малий зріст (рис. 6.2).

Майже всім хворим властива інтелектуальна недостатність на рівні імбецильності (І(^ у межах ЗО— 50 балів). Вони балакучі, користуються великим словниковим запасом, але послуговуються набором мовних штампів, які часто вживають невпопад. Більшість хворих має гарний музичний слух. Діти із синдромом Вільямса — Бейрена, як правило, доброзичливі, привітні, слухняні. У них бувають різноманітні неврозоподібні розлади — страхи, нав'язливі думки, енурез тощо.

Синдром Вільямса — Бейрена

Рис. 6.2. Синдром Вільямса — Бейрена

Специфічної терапії цього захворювання не існує, тому основними заходами є симптоматичне лікування та корекційно-виховна робота.

У шкільному навчанні хворі діти менш успішні, ніж можна сподіватися, зважаючи на їх особистісні риси та рівень інтелекту. Причинами цього є труднощі організації навчально-трудового процесу, підвищена стомлюваність та пересичення цих дітей.

Хворі на синдром Лежена та синдром Вольфа — Хіршхорна страждають тяжкою розумовою відсталістю і живуть дуже недовго.

До спадкових патологій, спричинених хромосомними абераціями, можна зарахувати також хвороби імпринтингу, серед яких найвідомішими є спадкові синдроми Прадера — Віллі та Ангельмана.

Майже всі хворі на синдром Прадера — Віллі розумово відсталі, але значення їх коефіцієнта інтелекту може варіювати в широкому діапазоні — від 20 до 90. Мовлення утруднене, словниковий запас невеликий. Часто через підвищену пересиченість і стомлюваність хворих інтелектуальне відставання здається більш вираженим, ніж насправді. Якщо враховувати ці особливості, то можна досягти значних успіхів у навчанні і соціалізації. Хворі на синдром Прадера — Віллі, як правило, доброзичливі, але безініціативні, з частими різкими невмотивованими змінами настрою. У деяких випадках у них виявляються аутичні риси характеру, що може призвести до помилкового діагнозу "аутизм".

Дорослим хворим на фоні розумової відсталості різного ступеня тяжкості властиві емоційна нестійкість та низька пізнавальна здатність.

Хворі на синдром Ангельмана страждають тяжкою розумовою відсталістю аж до рівня ідіотії, невмотивованою веселістю, затримкою мовного розвитку.

Розумова відсталість за моногенних хвороб

До групи моногенних патологій з розумовою відсталістю належать певні спадкові хвороби обміну речовин, хвороби сполучних тканин, деякі форми мікроцефалії, гідроцефалії та інші захворювання.

Серед моногенних захворювань численну групу становлять спадкові дефекти обміну речовин, зокрема ензимопатії, або ферментопатїі. Відомо понад 100 ензимопатій, із яких майже для половини розроблено методи медикаментозного чи дієтологічного лікування. Рання діагностика і своєчасно почате лікування в більшості випадків забезпечують попередження ураження мозку, а отже, розумової відсталості на найуразливіших етапах його формування. Успадковуються ензимопатії за аутосомно-рецесивним або Х-зчепленим рецесивним типами. їх популяційна частота варіює в широких межах — від 1 : 1000 до 1 : 1 000 000 новонароджених.

Причиною ензимопатії є відсутність або значне зниження активності певного ферменту, що блокує або істотно порушує той чи інший біохімічний процес. Оскільки більшість ферментних систем багатокомпонентна, ензимопатії представлені кількома генетичними формами. Фермент практично завжди бере участь у кількох метаболічних ланцюгах, унаслідок чого захворювання вражає кілька систем органів, тобто є полісимптомним. У таких випадках ізольовані порушення інтелекту трапляються рідко, але часто вражається зір (при галактоземії, гомоцистинурії, мукополісахаридозах, амавротичній ідіотії тощо).

Однією з поширених і вивчених ензимопатій є фенілкетонурія. Основний наслідок цього захворювання полягає в розумовій відсталості: у 65% — глибокій, в 32% — значній та помірній і лише в 3% — легкій. Це корелює з такими морфологічними ознаками, як вторинна мікроцефалія, мала маса мозку, дефекти мієлінізації в корі великих півкуль (особливо в лобових і скроневих зонах) та інших нервових структурах (наприклад, у зорових провідних шляхах). У дітей, хворих на фенілкетонурію, проявляються значні порушення у розвитку мовлення: вони або зовсім нездатні говорити, або вживають окремі слова, не пов'язані з об'єктами, які вони позначають. Звуковідтворення та розуміння мовлення співрозмовників порушені. Хворим дітям властива погана координація рухів, у них часто трапляються епілептиформні напади. їх поведінка різна. В одних дітей її характеризують руховий неспокій, безцільні маніпуляції з предметами тощо, в інших — пасивність, млявість, відсутність прихильності до близьких. Такі діти пожвавлюються лише при згадці про їжу.

Порушення інтелектуального розвитку виявлено також у деяких гетерозигот — носіїв аномального гена: у 4% випадків — легка інтелектуальна недостатність; у 6,5% — нижня межа норми за інтелектом з відповідним невисоким рівнем освіти, професійної та соціальної адаптації.

Вчасна дієтотерапія допомагає приблизно в 90% випадків попередити розвиток розумової відсталості. Якщо лікування починається у старшому віці, розвиток інтелектуальної недостатності попередити не вдається, але поведінка дещо нормалізується, рідше трапляються епілептоподібні напади.

За деяких захворювань (їх називають "хворобами накопичення") ушкоджуються ферменти розпаду певних речовин, а накопичення цих речовин у клітинах порушує їх життєдіяльність. Прикладом таких патологій є хвороба Німана — Піка, мукополісахаридози та ін.

За хвороби Німана — Піка спостерігається дефіцит ферменту розпаду ліпіду сфінгомієліну. Продукти неповного розпаду цього ліпіду накопичуються в клітинах печінки, селезінки, головного мозку, лімфатичних вузлах, лімфоцитах. Цю хворобу спричинює мутація гена сфінгомієлінази (£МР/)1), що локалізований у короткому плечі 11-ї хромосоми (11р15.4-15.1) і успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Виокремлюють кілька форм захворювання, але всі вони характеризуються швидким наростанням тяжких неврологічних розладів і порушень фізичного та розумового розвитку. Хворі помирають у віці трьох-п'яти років. Поширеність хвороби Німана — Шка становить 1 : 250 000 новонароджених. Лікування симптоматичне.

До спадкових захворювань із розумовою відсталістю належить і синдром Мартіна — Белла — Х-зчеплена рецесивна патологія, яка проявляється переважно у хлопчиків.

У всіх випадках цього синдрому спостерігається розумова відсталість, проте глибина її різна. Так, у хворих хлопчиків ступінь розумової аномалії може варіювати від помірного до глибокого (коефіцієнт інтелекту 70— 35), а в осіб жіночої статі з цією патологією проявляється лише легка інтелектуальна недостатність.

Мовлення хворих на синдром Мартіна — Белла часто поспішне, неритмічне, перекручене, з порушенням наголосів, нерозбірливе, з частими повторами, їм важко підбирати слова.

Трапляються окремі симптоми дитячого аутизму та шизофренії. Навіть у тих випадках, коли в клінічній картині провідною ознакою є інтелектуальні порушення, деякі з властивих аутизму особливостей (вразливість, схильність до пересичення, низька спроможність до спілкування, іноді наявність особливих інтересів) вельми істотні, на них необхідно зважати у психолого-педагогічній роботі.

Динаміка хвороби інколи демонструє тенденцію до зниження інтелектуального рівня, що потребує спеціального вивчення. Адже, крім біологічних причин, на перебіг патології можуть суттєво впливати неадекватні методи навчання та виховання, використовувані протягом кількох років. У зв'язку з цим суттєве значення у роботі з хворими на синдром Мартіна — Белла має поетапна педагогічна корекція.

Серед різноманітних форм розумової відсталості моногенної природи виокремлюють т. зв. ксеродермні форми, коли інтелектуальний дефект поєднаний з ураженням шкіри. Прикладами таких патологій можуть бути нейрофіброматоз і туберозний склероз.

Для нейрофіброматозу характерна наявність множинних пухлин центральної та периферійної нервової системи, органів зору, внутрішніх органів, аномалії кісток та пігментації шкіри, родимих плям. Виразна форма нейрофіброматозу трапляється з частотою 1 : 2500 — 1 : 3000 новонароджених, успадковується за аутосомно-домінантним типом.

Виокремлюють дві форми нейрофіброматозу: класичну периферійну (нейрофіброматоз І типу, або хвороба Реклінгаузена), ген якої (ТУТ^І) локалізований у 17-й хромосомі (17д11.2), та центральну форму (нейрофіброматоз II типу), ген якої (ІУ.Р2) міститься в 22-й хромосомі (22д12.2).

Захворювання на нейрофіброматоз І типу проявляється з моменту народження або в перше десятиріччя життя. Визначальною діагностичною ознакою цієї хвороби є висипання дрібних плям кольору кави у пахових западинах. Для хворих характерні вади будови обличчя та тіла: голова, як правило, велика і деформована, риси обличчя грубі, збільшена відстань між парними органами, очні щілини та вушні раковини деформовані, кисті рук і стопи великі та широкі, шия коротка, грудна клітка дуже спотворена.

Ураження нервової системи різноманітні за спектром, проявом і динамікою, що визначається локалізацією та розміром новоутворень. Вони проявляються у зниженні інтелекту, порушеннях пам'яті, уваги, іноді судомах. Ці ознаки спостерігаються не в усіх хворих. Починаються вони із незначних симптомів, але, поступово наростаючи, спричинюють розлади мови, ослаблення певних вищих психічних функцій і, як наслідок, труднощі у навчанні. З часом у багатьох випадках це ускладнюється індивідуальними аномаліями і може призвести до переведення на нижчий або індивідуальний рівень навчання.

Характерною особливістю нейрофіброматозу II типу є утворення пухлин черепно-мозкових нервів і спинного мозку. В клінічній картині насамперед проявляються різні неврологічні розлади, прогресуюче зниження інтелекту та повний розлад психіки. При цьому, як правило, пухлини на шкірі та периферійних нервах не розвиваються. Для корекційної педагогіки цей тип захворювання істотного значення не має.

Лікування нейрофіброматозу симптоматичне, пухлини видаляють хірургічним шляхом.

Мультифакторно зумовлена розумова відсталість

Унаслідок адитивної (сумарної) дії багатьох генів (спадкова складова, або схильність) і чинників середовища (неспадкова складова) проявляється мультифакторно зумовлена розумова відсталість. Вона досить поширена, однак вивчена недостатньо. Така розумова відсталість, як правило, не супроводжується неврологічними розладами та виразними морфологічними відхиленнями. При цьому інтелектуальна недостатність практично завжди легка та неускладнена за структурою.

Спадково зумовлена розумова відсталість різноманітна за клінічними проявами та генетичною природою. При цьому зовнішні чинники втричі рідше, ніж генетичні, є безпосередньою причиною порушень інтелектуального розвитку, однак вони можуть ініціювати прояв генетичної патології.

Реабілітація хворих із розумовою відсталістю

Лікування та реабілітація розумово відсталих дітей тісно взаємопов'язані та охоплюють медичні, педагогічні і соціальні заходи. Організацію всебічної допомоги таким дітям повинні здійснювати установи охорони здоров'я, соціального забезпечення, загальної та професійної освіти.

Найважливішою умовою реабілітації розумово відсталих дітей є раннє виявлення недуги, своєчасне і поетапне надання лікувальної та корегувально-педагогічної допомоги, яку має надавати мережа відповідних установ, диференційованих з урахуванням віку та ступеня розумових вад. Ця мережа охоплює спеціалізовані дошкільні заклади, допоміжні школи та школи-інтернати для виховання і навчання олігофренів шкільного віку, спеціалізовані професійно-технічні училища для розумово відсталих підлітків, а також інтернати соціального забезпечення для хворих із глибокою розумовою відсталістю.

Лікувально-педагогічні заходи добирають для кожного конкретного випадку індивідуально, з урахуванням клінічної картини захворювання, структури інтелектуального дефекту, темпераменту, мови та моторики хворих. Важливе значення в поліпшенні нервово-психічного розвитку дітей-олігофренів мають логопедичні заходи, спрямовані на формування мовних функцій та усунення дефектів мови. За інтелектуальної недостатності, що супроводжується соматичними, неврологічними та руховими аномаліями, корисною буде лікувальна фізкультура, що сприяє розвитку моторики, координації рухів, уваги, емоційної сфери, зміцненню загального фізичного стану хворих.

Навчально-виховна робота у допоміжній школі-інтернаті охоплює початкові етапи трудового навчання, яке посідає одне з основних місць у процесі підготовки розумово відсталих дітей до самостійної суспільно корисної діяльності. Соціально-трудова адаптація осіб з вадами розумового розвитку має специфічні особливості, вимагає спеціальних послідовних прийомів і методів професійного навчання з подальшим поступовим включенням підлітків у самостійну трудову діяльність.

 
<<   ЗМІСТ   >>