Повна версія

Головна arrow Медицина arrow Генетика людини

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   ЗМІСТ   >>

Аномалії поведінки

У суспільному житті значну проблему становлять випадки аномальної поведінки людини.

Аномалії поведінки — дії та вчинки людей або соціальних груп, що суперечать соціальним нормам або визнаним правилам поведінки.

Найпоширенішими видами аномальної поведінки є наркоманійна залежність, сексуальні збочення, злочинність і самогубство.

Генетика людини приділяє значну увагу вивченню спадкової природи цього явища.

Наркоманійна залежність

Термін "наркоманійна залежність", запроваджений Всесвітньою організацією охорони здоров'я, означає залежність стану хворого від наявності або відсутності в його організмі наркотичної речовини. Розрізняють психічний і фізичний види наркоманійної залежності, швидкість формування яких визначається не тільки видом наркотичних речовин, частотою та дозами їх вживання, а й індивідуальними особливостями, віком, статтю, тривалістю наркоманії, наявністю супутніх захворювань (у т. ч. психічних), соціальними умовами та іншими чинниками.

Психічна наркоманійна залежність полягає в тому, що вживання наркотичної речовини набуває основного значення в житті, на цьому зосереджуються всі думки хворого. Заради нього він нехтує роботою, навчанням, розвагами, уподобаннями, соціальними контактами (крім пов'язаних з наркоманією). На наркотики хворий витрачає всі гроші; щоб добути їх, не зупиняється навіть перед протизаконними діями. Прагнення отримати наркотики набуває понадціннісного характеру.

Основою фізичної наркоманійної залежності є стійкі біохімічні зміни в організмі, що розвиваються внаслідок регулярного і достатньо тривалого вживання наркотичних речовин. Регулярне надходження наркотику в організм стає необхідною умовою збереження гомеостазу та відчуття фізичного комфорту, а його відсутність викликає хворобливий стан — абстинентний синдром, у якому яскраво виражається фізична залежність.

Найпоширенішим видом наркоманійної залежності є хронічний алкоголізм, багато людей страждають наркоманією та тютюнокурінням.

Алкоголізм.

Вживання алкоголю поширене всюди, за винятком країн, де воно заборонене релігією.

Унаслідок систематичного зловживання спиртними напоями розвивається захворювання на алкоголізм. Популяційна частота алкоголізму становить у середньому 3—5% серед чоловіків та 0,1 —1,0% серед жінок. Деякі дослідники вважають ці показники заниженими, бо вони ґрунтуються лише на випадках звернення до медичного закладу, і подають інші дані — до 10% алкоголіків серед чоловіків та 3—5% серед жінок.

Хвороба характеризується фізичною та психічною залежностями від алкоголю, ураженням внутрішніх органів (печінки, серця, шлунка тощо), центральної та периферійної нервової систем, психічною і соціальною деградацією. На пізніх стадіях алкоголізму розвиваються алкогольні психози. Хвороба згубно діє на спадковість: серед нащадків алкоголіків епілепсія, олігофренія, різні вади розвитку трапляються набагато частіше, ніж серед нащадків здорових людей. Ефективність лікування залежить від стадії хвороби, особливостей її перебігу, дії соціальних та інших чинників.

До алкоголізму призводять різні причини. Для визначення природи спадкової схильності до алкоголю здійснювали дослідження родоводів, близнюкових пар, прийомних дітей тощо. Часто ця патологія має сімейний характер подібно до таких психічних захворювань, як маніакально-депресивний психоз, депресія та шизофренія. Порівняння залежності від алкоголю у близнят засвідчило, що роль спадковості досить значна. Наприклад, за тяжких форм алкоголізму конкордантність монозиготних близнят становила 71%, а дизиготних — тільки 32%. Усиновлені діти схильністю до розвитку алкоголізму більше схожі на своїх біологічних батьків, ніж на прийомних. Отже, схильність до алкоголізму значною мірою зумовлена спадковістю.

Не існує єдиного гена, який визначав би залежність від алкоголю. Виявлено кілька генів "ризику", прояв яких різною мірою залежить від чинників навколишнього середовища — ситуації в сім'ї, колі товаришів та суспільстві. З них виокремлюють дві групи генів: гени, які контролюють метаболізм алкоголю в організмі, та гени, що визначають нейропсихічні функції.

Процес метаболізму алкоголю в організмі людини можна зобразити спрощено у вигляді такої схеми:

Алкоголь в організмі людини зазнає перетворень. Першу реакцію (перетворення алкоголю на ацетальдегід) контролює печінковий фермент алкогольдегідрогеназа (ген АОН2; локалізація 4д21-д23), другу (перетворення ацетальдегіду на оцтову кислоту) — фермент ацетальдегіддегідрогеназа (ген А^ЕШ^; локалізація 12-д24.2). Ацетальдегід є токсичною речовиною. Його накопичення в крові призводить до інтоксикації організму, яке супроводжується неприємними відчуттями, т. зв. похмільним синдромом. Швидкість роботи цих ферментів генетично детермінована і на неї неоднаково впливають різні алелі обох генів.

Виявлено алель АЦ)і/2*2, який кодує структуру ацетальдегіддегідрогенази зі зниженою активністю. Цей нетиповий фермент уповільнює перетворення оцтового альдегіду на оцтову кислоту. У результаті у людей з цим варіантом ацетальдегіддегідрогенази вживання алкоголю супроводжується неприємними відчуттями. У різних європейських популяціях частка людей з таким варіантом ферменту коливається від 5 до 20%, але в Азії він трапляється набагато частіше (наприклад, у 90% японців). Особи, гомозиготні за цим алелем, практично не хворіють на алкоголізм. Жителі Японії, гомозиготні за цим алелем, споживають у 10 разів менше алкоголю на місяць, ніж особи, в генотипі яких немає алеля АЬВН2*2. У разі гетерозиготності за таким алелем споживання алкоголю в три рази нижче, ніж за його відсутності в генотипі. Подібні дослідження, проведені в середовищі представників різних етнічних груп у США, підтвердили, що схильність до споживання алкоголю визначають не західні культурні цінності та стиль життя, а особливості фізіології, які мають генетичну природу.

Внаслідок вживання алкоголю в мозку активується система позитивного підкріплення, до якої належать структури лімбічної системи мозку та префронтальної кори. Активація цієї системи заохочує до повторення дій, що приносять задоволення. Структури мозку, що є складовими системи позитивного підкріплення, активуються і при вживанні наркотиків, наприклад, кокаїну, амфетамінів, марихуани, але алкоголь діє ширше, залучаючи й інші зони мозку, у т. ч. мозочок, що виконує функції збереження рівноваги і координації рухів.

У формуванні алкогольної залежності беруть участь також гени, які контролюють передавання нервового імпульсу від одного нейрона до іншого: гени синтезу та дезактивації таких нейротрансмітерів, як дофамін, серотонін, гамма-аміномасляна кислота (ГАМК), гени їх рецепторів та переносників. Усі вони здійснюють вплив, хоча роль кожного окремого гена при цьому незначна. Наприклад, було доведено, що алель TaqA гена рецептора дофаміну Х)іШ2 (локалізація 11^23) частіше трапляється в алкоголіків. Цей алель спричинює зменшення густини рецепторів на мембранах клітин, унаслідок чого накопичується зайвий дофамін. Аномалію поглиблює мутація гена моноаміноксидази А (МАО; локалізація .Xpll.4-pll.23) — ферменту, що є супресором (пригнічувачем) дофаміну. Вона полягає у заміні лише одного нуклеотиду на інший і призводить до низької активності ферменту. Надмірна кількість дофаміну в організмі людини робить її поведінку нестійкою, а згодом іноді й асоціальною.

Усі ці ознаки особливо проявляються в неблагопо-лучних сім'ях, однак, якщо виховний процес відбувається правильно, вплив аномальних алелей корегується, і їх носії виявляють асоціальну поведінку не частіше, ніж носії нормальних алелей.

Подібне явище може трапитися також із геном білка-транспортера серотоніну. Один із алелей цього гена, при якому утворюється недостатня кількість білка-транспортера, пов'язаний зі схильністю до депресії і, відповідно, алкоголізму. Однак такий аномальний алель проявляється лише за несприятливих умов виховання. Якщо дитина оточена любов'ю та розумінням, хибні ознаки не виявляються.

На схильність до алкоголізму впливають також гени, що забезпечують контакти між клітинами, формування йонних каналів тощо. Наукові дослідження виявляють усе нові гени, причетні до цих явищ. Наприклад, при вивченні електричної активності мозку виявили, що у людей із нерегулярним альфа-ритмом (основний ритм електроенцефалограми людини в спокійному стані) після прийому алкоголю він ставав вираженішим. Це супроводжувалося релаксацією, яка у таких осіб без алкоголю не наступала. Зумовлює цей ефект група генів субодиниць рецептора гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК) ((ЗАВАЛІ, £АВДА6, ОАВКВ2, САВД<22; локалізація 5#34) та ін.

Нові методи дослідження мозку (функціональне магнітно-резонансне сканування, позитронно-емісійна томографія) є джерелом нових знань про процеси, які відбуваються під дією алкоголю і допомагають виявляти нові гени, пов'язані з цими процесами й алкоголізмом.

Знайдено десятки генів, унаслідок порушення роботи котрих, як припускають, підвищується ризик розвитку алкоголізму. Однак спадкова схильність до захворювання виявляється лише в тому випадку, коли і гени, і середовище діють в одному напрямі. Гени не можна корегувати, але людина здатна змінювати умови середовища, щоб понизити ризик появи та поширення алкоголізму.

Генетичні дослідження алкоголізму є основою вироблення заходів із профілактики цієї патології. Це насамперед педагогічні заходи. Наприклад, при дослідженні носіїв "ризикового" алеля гена рецептора дофаміну (ІЖ02 ТадАІ) встановлено, що вони менш чутливі до негативного підкріплення, ніж носії нормального алеля. У них не працюють структури, що відповідають за запам'ятовування негативних наслідків певних дій, а отже, не формується установка уникати того, що призводить до неприємних відчуттів. Можна припустити, що у вихованні таких дітей ефективною буде похвала за гарну поведінку, повторювана послідовно і терпляче, а покарання за погану може не діяти, або давати негативні результати.

Програми профілактики алкоголізму мають ґрунтуватися на виробленні відповідної самооцінки у дітей та молоді, на умінні розпізнавати і оцінювати наслідки ризикової поведінки.

Наркоманія.

Це сукупність хронічних патологій, спричинених зловживанням лікувальних або інших наркотичних речовин, які викликають фізичну та психічну залежність. Наркоманія — дуже складна соціальна проблема. Вона спричинює глибокі зміни особистості, розлади психіки та порушення функцій внутрішніх органів.

Залежно від наркотичного засобу розрізняють наркоманію опійну (морфінізм, кодеїнізм, героїнізм тощо), гашишну (гашишизм), барбітурову (барбітуратизм), кокаїнову (кокаїнізм) та ін. Трапляється комбінована наркоманія (полінаркоманія). Усі різновиди наркоманії мають характерні особливості прояву, перебігу та лікування. До розвитку наркоманії причетні як середовищ-ні, так і генетичні чинники. Як середовищні можуть подіяти незадоволення життям, утруднена соціальна адаптація, стреси, депресії тощо.

Серед генетичних чинників виявлено зниження експресії генів певних регуляторних пептидів. Одні з цих пептидів (ендорфіни, енкефаліни) блокують опіатні рецептори, забезпечуючи хороший настрій, інші (серотонін) — забезпечують нормальну уяву, підтимку загальнолюдських цінностей, здатність позитивно сприймати радісні події, усвідомлювати сенс життя. Якщо таких гормонів виробляється недостатньо, це спричинює психічний та фізичний дискомфорт, підштовхує до пошуку засобів і речовин, які б могли його усунути.

Близнюкові дослідження продемонстрували, що успадковуваність наркоманії становить приблизно 30%. Пристрасть до різних наркотиків має неоднакові генетичні компоненти. Так, успадковуваність схильності до героїнової залежності досягає 50%, а до психоделічних засобів — 26%.

Одним із важливих чинників схильності до наркоманії є така психологічна властивість людини як пошук новизни.

Лікування хворих на наркоманію здійснюють у психіатричних стаціонарах. Воно передбачає протидію абстиненції, загальнозміцнювальні, дезінтоксикаційні та підтримувальні заходи. Оскільки фармакологічне втручання не розв'язує психосоціальних проблем хворого, лікування має бути комплексним і спиратися на реабілітаційні заходи, тобто психо-, трудо- та культуро-терапію.

Тютюнокуріння.

Вдихання диму тліючого тютюну — це найпоширеніший вид токсикоманії. Мішенню токсичної дії при цьому є нервова система. Виявлено залежність схильності до тютюнокуріння від нервово-психічного складу людини. Причинами популярності цієї шкідливої звички є тимчасова тонізуюча дія нікотину, адаптація до нього організму і сила звички.

Згідно зі статистичними даними, тютюнокуріння скорочує тривалість життя і підвищує смертність населення, ступінь ризику розвитку раку легенів, спричинює розвиток захворювань дихальної, травної та кровоносної систем.

Небезпечне також пасивне куріння — вимушене вдихання некурцями накопичених у приміщенні продуктів тютюнокуріння. У дітей, які багато часу проводять у накурених приміщеннях, частіше розвиваються хвороби дихальних шляхів (аденоїди, тонзиліти, пневмонії тощо).

Виявлено помірний генетичний вплив (коефіцієнт успадковуваності приблизно 60%) на пристрасть до тютюнокуріння.

Останнім часом у затятих курців виявлено алелі генів (СЯДІУАЗ, СНЯИЛЬ, СНВ,ИВ4), які кодують білки, що є складовими ацетилхолінових рецепторів. Визначено, що вони містяться у хромосомі 15 (точніша локалізація невідома). Нікотин, частина тютюнового диму, здатен імітувати дію ацетилхоліну, тому ці рецептори дістали назву нікотинових. Зв'язуючи молекули нікотину з нервовими клітинами, ці білки спричинюють нікотинову залежність.

Результати досліджень кількох тисяч близнюкових пар довели, що сильний і легкий ступені тютюнокуріння зумовлюють різні генетичні чинники. Легка залежність від нікотину (за день викурюють менше сигарет) більшою мірою визначається генетичними, а не середовищними чинниками порівняно з сильною залежністю.

Для лікування залежності від тютюнокуріння використовують різноманітні терапевтичні методики (навіювання, формування відрази та ін.), однак жодна з них не є ефективною у всіх випадках. Успішному лікуванню сприяє підтримка рідних та близьких, а також психотерапія.

 
<<   ЗМІСТ   >>