Повна версія

Головна arrow Медицина arrow Психіатрія і наркологія

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   ЗМІСТ   >>

Форми розумової відсталості спадково-екзогенного генезу (мікроцефалія, кретинізм)

Розрізняють пренатальні, перинатальні та постнатальні патогенні впливи, що призводять до недоумства.

До пренатальних та перинатальних ушкоджень мозку належать такі інфекції у матері, як цитомегалія, корова краснуха, герпес, токсоплазмоз, лістеріоз, сифіліс. Розвитку енцефалопатії у дитини можуть сприяти гестоз, гіпотиреоз, маткові кровотечі, функціональна слабкість плаценти, променеві ураження, ембріофетальний алкогольний синдром, тератогенна дія лікарських засобів. Вони можуть бути спричинені пологовими травмами, асфіксією, ацидозом, гіпоглікемією, гіпонатріємією та термічними впливами.

Постнатальні ушкодження мозку різноманітні: інфекції дитячого віку, порушення харчування, наслідки щеплень, білірубінова жовтяниця тощо.

Окрім органічних причин недоумства потрібно також враховувати соціокуль- турні й екологічні впливи. Дефіцит інтелектуальної стимуляції зазвичай зумовлює недоумство легкого ступеня.

Мікроцефалія

Значний внесок в описання захворювання зробили І.П. Мержієв- ський (1871), В.А. Бец (1871) і С.С. Корсаков (1894).

Мікроцефалія — гетерогенне захворювання. Виділяють справжню, спадково зумовлену та вторинну, церебропатичну екзогенну форми мікроцефалії. Частота захворювання становить від 1:2 000 до 1:10 000 населення.

Етіологія і патогенез. Справжню мікроцефалію успадковують за автосомно-реце- сивним і полігенним типами. Її частота становить від 1:25 000 до 1:40 000 населення, а частота гетерозиготних носіїв — 1:100. У третини гетерозиготних носіїв мікроцефалії за нормальної величини головного мозку спостерігають розумову відсталість.

Екзогенно зумовлена форма мікроцефалії виникає при ембріопатії внаслідок впливу у внутрішньоутробний період таких тератогенних чинників, як вірусні інфекції (корова краснуха, цитомегалія) та опромінення, кисневе голодування, отруєння оксидом вуглецю тощо.

Клінічні прояви. Для мікроцефалії патогномонічними є такі фізичні та психічні ознаки:

  • — окружність мозкового відділу черепа хворих становить близько 50 см;
  • — маса мозку знижена на 25 % і більше. Переважно зменшені лобові та тім'яні відділи мозку. Чоло низьке, скошене назад.
  • — типовий вигляд хворих: диспропорція між зменшеною мозковою частиною черепа і нормальних розмірів лицевою частиною та зростом;
  • — зниження інтелекту переважно досягає ступеня глибокої розумової відсталості (ідіотії), рідше — незначної (дебільності).

За глибокої розумової відсталості в поодиноких випадках певною мірою зберігається членоподільне мовлення, але зміст вимовлених слів і мовлення інших такі хворі не розуміють. Для них важливіші інтонації та міміка, якими супроводжуються слова. Вони не вміють рахувати, не здатні на чомусь зосередитися. Уявлення про щось швидко змінюються і не зберігаються в пам'яті. Емоційна сфера розвинена краще. Збережена моторика. Хворі легко лазять по деревах, навчаються кататися на велосипеді. Окрім того, такі пацієнти жваво, емоційно реагують на певні події, в них виражено почуття симпатії. Найчастіше вони мають підвищений настрій, емоційно нестійкі, гнівливі.

З урахуванням особливостей темпераменту й активності хворих розподіляють на торпідних і єретичних. Торпідні хворі мляві, апатичні, малорухливі. Вони нічим не цікавляться, довго можуть перебувати в одній позі, надзвичайно важко, навіть не надовго привернуги їхню увагу. Посмішкою та доброзичливо зустрічають тих, хто з ними ласкавий.

Для хворих єретичного типу характерні жвавість, рухливість, метушливість, їхні рухи різноманітні, скоординовані, міміка жвава. Добре відтворюють рухи, жести, міміку й інтонації інших. У декого з них задовільна механічна пам'ять. Такі пацієнти справляють враження зацікавлених, але не допитливих. Переважає підвищений настрій з відтінком ейфорії. Емоційні прояви нестійкі, легко переходять в афект гніву.

Ознак органічного ураження нервової системи при справжній мікроцефалії не виявляють. При вторинній мікроцефалії часто спостерігають вогнищеві неврологічні симптоми, епілептичні напади. Хворі зазвичай низькорослі, з непропорційною будовою тіла. Вторинні статеві ознаки в чоловіків слабко виражені, в жінок вони з'являються із затримкою.

Лікування. Специфічного лікування не існує. У разі потреби проводять симптоматичну терапію (протисудомну, седативну).

Кретинізм — психічне недорозвинення, зумовлене гіпотиреозом.

Етіологія і патогенез. Виділяють спадкові форми захворювання, що передаються за автосомно-рецесивним типом, і екзогенні, зумовлені такими несприятливими впливами у внутрішньоутробний або ранній постнатальний період, як дефіцит йоду, захворювання щитоподібної залози, гіпофіза, автоімунні, інфекційні й інтоксикаційні процеси. Недостатність гормонів щитоподібної залози призводить до розвитку зоба, відставання в фізичному та психічному розвитку.

Клінічні прояви. Діти з раннього віку відстають у фізичному і психічному розвитку. Ступінь зниження інтелекту — від незначної розумової відсталості (дебільності) до помірної (імбецильності) і навіть глибокої (ідіотії). Для хворих характерні низький зріст і диспропорційна будова тіла (кремезні, з короткою товстою шиєю, короткими кінцівками, широкими кистями, стопами). Крім того, спостерігають множинні дисплазії, зокрема збільшений череп, низьке чоло, запале перенісся, гіпертелоризм, деформовані вуха, стовщені губи та збільшений язик. У хворих на кретинізм часто порушується осифікація, що призводить до лордозу, викривлення гомілок і ламкості кісток. У разі атрофії щитоподібної залози нерідко розвивається мікседематозний синдром, зумовлений нагромадженням у шкірі і підшкірній жировій клітковині сли-

зоподібної речовини. Це спричинює набряки обличчя й ущільнення шкіри. Характерні артеріальна гіпотензія, брадикардія. Статеві залози несформовані, вторинні статеві ознаки розвиваються із запізненням.

Діагностика. Для ранньої діагностики кретинізму використовують скринінгові програми (вивчення вмісту тиреоїдного гормону), а також функціональні проби (визначають концентрацію йоду в крові та сечі).

Лікування. Раннє застосування тиреоїдину в зростаючих дозах (від 5 до 50—75 мг на добу) запобігає формуванню тяжких дефектів фізичного та психічного розвитку.

 
<<   ЗМІСТ   >>