Повна версія

Головна arrow Медицина arrow Педіатрія з оцінкою результатів досліджень

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   ЗМІСТ   >>

Хромосомні захворювання

Хромосомні захворювання:

  • • до хромосомних захворювань відносять форми патології, що клінічно проявляються множинними вродженими вадами розвитку, генетичним грунтом яких є відхилення від нормального вмісту в клітинах організму кількості хромосомного матеріалу, тобто обумовлені геномними чи хромосомними мутаціями;
  • • майже всі хромосомні захворювання супроводжуються:
  • – численними ураженнями скелета;
  • – порушеннями психіки;
  • – вродженими вадами зовнішніх і внутрішніх органів;
  • – затримкою росту;
  • – ураженням нервової, ендокринної та інших систем;
  • – зниженою регенераторною функцією, підвищеною захворюваністю і смертністю.

Синдром Клайнфельтера

Діагностичні критерії:

  • • синдром Клайнфельтера – це своєрідний клінічний симптомокомплекс в осіб чоловічої статі, що супроводжується в ряді випадків нервово-психічними порушеннями;
  • • частота синдрому серед новонароджених хлопчиків 0,2 %;
  • • в основі захворювання лежить патологічний комплекс статевих хромосом, замість нормального каріотипу з 46-ма хромосомами при синдромі Клайнфельтера є 47 хромосом, в осіб чоловічої статі при цьому е дві Х-хромосоми (замість однієї X і однієї Y в нормі), тобто набір статевих хромосом – XX Y;
  • • у чоловіків відмічається високий зріст, подовжені кінцівки, євнухоїдна будова тіла, слабо розвинена мускулатура, а також атрофія яєчок, недостатній розвиток вторинних статевих ознак;
  • • часто в період статевого дозрівання з'являється гінекомастія (збільшення грудних залоз);
  • • як правило, відмічаються різні ступені розумової відсталості і психічних захворювань–шизофреноподібні стани, маніакально-депресивний психоз та інші;
  • • в осіб з 3-4 Х-хромосомами спостерігаються скелетні аномалії, більш виражені гіпогеніталізм, крипторхізм, розумова неповноцінність, аж до ідіотії;
  • • обмінних порушень при цьому захворюванні не встановлено;
  • • серцево-судинна діяльність не порушена;
  • • відмічається підвищений вміст хоріогонадотропіну;
  • • діагноз оснований на клінічних даних, а також на визначенні патологічного каріотипу, може бути підтверджений при дослідженні статевого хроматину в клітинах;
  • • в зв'язку з наявністю додаткової Х-хромосоми визначається статевий хроматин, якого в нормі в клітинах в осіб чоловічої статі немає. Хворі життєздатні;
  • • пацієнти навіть після замісноїтерапії залишаються безплідними.

Синдром піерешевського-тернера

Діагностичні критерії:

  • • клінічний симптомокомплекс, який спостерігається у дівчат;
  • • характеризується своєрідним фізичним розвитком, відставанням у статевому розвитку;
  • • частота захворювання серед новонароджених дівчат 1 на 3000;
  • • моносомія по Х-хромосомі зустрічається приблизно в 1 % всіх зачатків, а серед спонтанних абортусів – у 18-20 % випадків;
  • • близько 95 % всіх зигот із хромосомним набором ХО гинуть внутрішньоутробно;
  • • в основі захворювання лежить патологічний набір хромосом (45 хромосом), статеві хромосоми представлені однією Х-хромосомою (комплекс позначається ХО);
  • • відсутність або зміна Х-хромосоми призводить до порушення синтезу білків і ферментів, що визначає порушення обміну в організмі і призводить до численних аномалій;
  • • клінічна картина захворювання дуже різноманітна:
  • – найбільш частим симптомом є низький зріст (ще в дитинстві ці хворі відстають від ровесників і до моменту статевого дозрівання їх зріст складає 130-145 см);
  • – другою характерною ознакою є статевий інфантилізм (особливо часто проявляється в пубертатному періоді у вигляді аменореї, недорозвитку статевих органів і вторинних статевих ознак, на місці яєчників визначаються тяжі, гістологічне дослідження їх виявляє наявність сполучної тканини, в якій зустрічаються поодинокі острівці тканини яєчника з примордіальними і дуже рідко з розвинутими фолікулами);
  • – хворі безплідні;
  • – будова тіла непропорційна – довжина верхньої половини тулуба значно більша нижньої;
  • – вуха деформовані, низько розміщені;
  • – тверде піднебіння інколи високе і вузьке ("готичне"), відмічається неправильний ріст зубів;
  • – шия широка і коротка;
  • – відмічається низький ріст волосся на шиї;
  • – широкі шкірні складки на шиї, що йдуть від соскоподібних відростків до плечей, надають їй типового вигляду крилоподібної шиї (pterigium coli);
  • – аномалії кисті проявляються у вкороченні четвертих (за рахунок коротких метакарпальних кісток) і викривленні п'ятих пальців. III, IV, V пальці стоп також вкорочені і деформовані, часто відстань між 1 і 11 пальцями стопи збільшена, відмічається стійкий набряк кінцівок;
  • – є ряд змін з боку внутрішніх органів – вроджені вади серця і великих судин (коарктація аорти, незарощення міжшлуночкової перетинки, стеноз устя легеневої артерії), аномалії нирок (підковоподібна нирка, подвійні мисочки або сечоводи);
  • – в неврологічному статусі патологічних змін немає;
  • – в 50 % випадків хворі розумово відсталі, вони пасивні і астенічні, схильні до психогенних реакцій і реактивних психозів;
  • – часто спостерігається порушення слуху (близько 40 %), спостерігаються отити, що пояснюється аномальним розміщенням слухової труби через неправильне формування каудального відділу зовнішнього слухового проходу.
 
<<   ЗМІСТ   >>