Повна версія

Головна arrow Медицина arrow Педіатрія з оцінкою результатів досліджень

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   ЗМІСТ   >>

Термінологічний словник медичної генетики

Акроцефалія (аксицефалія) – високий, баштоподібний череп.

Алопеція – стійке чи тимчасове, повне або ж часткове випадання волосся.

Аненцефалія – повна чи майже повна відсутність головного мозку.

Аніридія – відсутність райдужки.

Анкілоблефарон – зрощення країв повік спайками, вкритими слизовою оболонкою.

Анофтальмія – відсутність одного чи обох очних яблук.

Антимонголоїдний розріз очей – опущені зовнішні кути очних щілин. Аплазія (агенезія) – повна вроджена відсутність органа чи його частини.

Арахнодактилія – незвичайно довгі і тонкі пальці.

Ахейрія (аподія) – недорозвиток чи відсутність кисті (стопи).

Блефарофімоз – вкорочення повік по горизонталі, тобто звуження очних щілин.

Блефарохалазія – атрофія шкіри верхніх повік.

Брахідяктилія – вкорочення пальців.

Брахікамптодактилія – вкорочення метакарпальних (метатарзальних) кісток і середніх фалангу поєднанні з камптодактилією.

Брахіцефалія – вкорочення поперечного розміру голови при відносному зменшенні поздовжнього розміру.

Вітиліго – вогнищева депігментація шкіри.

Гетерохромія райдужки – неоднакове забарвлення різних ділянок райдужки.

Гіперкератоз – надмірне потовщення рогового шару епідермісу.

Гіпертелоризм – збільшення віддалі між внутрішніми краями очних ямок.

Гіпертряхоз – надмірне оволосіння (надмірний ріст волосся).

Гіпоплазія вроджена – недорозвиток органа, що проявляється дефіцитом відносної маси чи розміру органа.

Гіпоспадія – нижня розщілина сечовипускного каналу зі зміщенням його зовнішнього отвору.

Гіпотелоризм – зменшення віддалі між внутрішніми краями очних ямок.

Гірсутизм – надлишкове оволосіння у дівчаток за чоловічим типом.

Голопрозенцефалія – кінцевий мозок не розділений: представлений напівсферою з єдиною вентрикулярною порожниною, яка вільно сполучається з субарахноїдальним простором.

Дистихіаз – подвійний ряд вій.

Доліхоцефалія – переважання поздовжніх розмірів голови над поперечними.

Екзофтальм – зміщення очного яблука вперед, що супроводжується розширенням очної щілини.

Ектопія кришталика (підвивих, вивих кришталика) – зміщення кришталика із склоподібної ямки.

Ектопія повіки – виворіт краю повіки.

Епібульбарний дермоїд – ліподермоїдні розростання на поверхні очного яблука, частіше на межі райдужки і білкової оболонки.

Епікант – вертикальна шкірна складка біля внутрішнього кута очної щілини.

Кампомелія – викривлення кінцівок.

Камптодактилія – згинальна контрактура проксимальних міжфалангових суглобів пальців кисті.

Кератоконус – конічне випинання рогівки.

Клииодактилія – латеральне чи медіальне викривлення пальця.

Краніосиностоз – передчасне зростання швів черепа, що обмежує його ріст і призводить до деформації.

Криптофтальм – недорозвиток чи відсутність очного яблука, повік та очної щілини.

Лісенцефалія (агірія)- відсутність у великих півкулях головного мозку борозен та звивин.

Макроглосія – патологічне збільшення язика.

Макросомія (гігантизм) – надзвичайно збільшені розміри окремих частин тіла чи дуже високий зріст.

Макростомія – надзвичайно широка ротова щілина.

Макротія – збільшені вушні раковини.

Макроцефалія – надзвичайно велика голова.

Мегалокорнеа – збільшення діаметра рогівки.

"Мис вдови" – клиноподібний ріст волосся на лобі.

Мікрогенія – малі розміри нижньої щелепи.

Мікрогнатія – малі розміри верхньої щелепи.

Мікрокорнеа – зменшення діаметра рогівки.

Мікростомія – надзвичайно вузька ротова щілина.

Мікротія – зменшені розміри вушних раковин.

Мікрофакія – малі розміри кришталика.

Мікрофтальмія – малі розміри очного яблука.

Мікроцефалія – малі розміри головного мозку і мозкового черепа.

Монголоїдний розріз очей – опущені внутрішні кути очних щілин.

Омфалоцеле – грижа пупкового канатика.

Пілонедальна ямка (сакральний синус, епітеліальний куприковий хід) – канал, вистелений багатошаровим плоским епітелієм, який відкривається в міжсідничній складці біля куприка.

Полідактилія – збільшення кількості пальців на китицях і (чи) стопах.

Преарикуляриі папіломи – фрагменти зовнішнього вуха, розташовані попереду вушної раковини.

Преарнкулярні фістули (преарикулярні ямки) – сліпі ходи, зовнішній отвір яких розташований біля основи висхідної частини завитки вушної раковини (мушлі).

Прогенія- надмірний розвиток нижньої щелепи, масивне підборіддя.

Прогерія – передчасне старіння організму.

Прогнатіи – виступання верхньої щелепи вперед порівняно з нижньою внаслідок надмірного її розвитку.

Прозенцефалія – недостатній поділ переднього міхура на великі півкулі.

Птеригтум – крилоподібні складки шкіри.

Симфалангія (ортодактилія) – зрощення фаланг пальця.

Синдактилія – повне або часткове зрощення сусідніх пальців кисті чи стопи.

Синехії- фіброзні тяжі, що з'єднують поверхні суміжних органів.

Синофриз – зрощення брів.

Скафоцефалія – видовжений череп з виступаючим гребенем на місці передчасно зарошеного сагітального шва.

Стопа-"качалка" – стопа з провисаючим склепінням і виступаючою назад п'яткою.

Страбізм – косоокість.

Сферофакія – куляста форма кришталика.

Тахіоніхія – потовщення нігтів.

Телеангіектазія – локальне надмірне розширення капілярів та дрібних судин.

Телекант – зміщення внутрішніх кутів очних щілин латерально при нормально розташованих щілинах.

Теромелія – мала довжина кінцівок при нормальних розмірах тулуба.

Тригоноцефалія – розширення черепа в потиличній і звуження в лобній частині.

"Трилисник" – аномальна форма черепа, що характеризується високим виступаючим лобом, сплощеною потилицею, випираючими скроневими кістками, при з'єднанні яких з тім'яними визначаються глибокі втиснення.

Фільтр – віддаль від нижньоносової точки до червоної кайми верхньої губи.

Фокомелія – відсутність чи значний недорозвиток проксимальних відділів кінцівок, у результаті чого нормально розташовані стопи і (чи) кисті здаються прикріпленими безпосередньо до тулуба.

 
<<   ЗМІСТ   >>