Повна версія

Головна arrow Медицина arrow Расстройства спектра аутизма у детей с дефицитом фолатного цикла

  • Увеличить шрифт
  • Уменьшить шрифт


<<   ЗМІСТ   >>

Этапное лечение расстройств аутистического спектра, ассоциированных с генетическим дефицитом фолатного цикла

Вступление. Последние десятилетия ознаменовались открытием ряда генетических причин синдрома расстройств аутистического спектра у детей. Был доказан очевидный факт гетерогенности происхождения этих психических нарушений. Одной из наиболее распространенных причин указанного тяжелого психического недуга является генетически детерминированный дефицит ферментов цикла фолиевой кислоты [13]. Как предполагалось ранее и было показано нами в контролируемом испытании, дефицит фолатного цикла приводит к развитию первичного иммунодефицита, с которым и связаны почти все основные клинические проявления генетического расстройства. Основой такого иммунодефицита является аномально малое количество естественных киллеров и естественных киллерных Т-лимфоцитов, что создает условия для снижения резистентности к внутриклеточным микроорганизмам, повышает риск развития опухолей и предрасполагает к развитию аутоиммунных и аллергических осложнений [3,4]. Повреждения мозга при дефиците фолатного цикла происходит разными путями - в результате прямого инфекционного поражения, индукции аутоиммунной реакции к мозговым антигенам с формированием лейкоэнцефалопатии разной тяжести, нарушения внутриутробного развития нервной системы, индукции нейроденегерации, включая височный медианный склероз. Сложность патогенеза болезни предполагает необходимость использования комплекса лечебных вмешательств, которые могут быть разделены на определенные этапы, исходя из сегодняшнего понимания последовательности патологических процессов при дефиците фолатного цикла.

 
<<   ЗМІСТ   >>