Хвороба Вільсона

Визначення

Хвороба Вільсона (синоніми: гепатоцелюлярна дистрофія, хвороба Вільсона-Коновалова, гепатолентикулярна дегенерація) – спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом наслідування, яке проявляється переважно в молодому віці та характеризується накопиченням міді в організмі.

Коментар: Патологічний ген локалізується в 13-й хромосомі та кодує Р-тип специфічної АТФ-ази. яка забезпечує транспорт міді з гепатоцита в жовч. У разі її недостатності мідь накопичується в печінці, нирках, базальних ядрах головного мозку.

Класифікація

• 1. Латентна стадія – триває 5-7 років, характеризується лабораторними ознаками порушення метаболізму міді.
• 2. Стадія клінічних проявів (печінкових, неврологічних).

Діагностика

У більшості хворих симптоми розвиваються поступово. Спочатку маніфестують ознаки перевантаження печінки міддю з клінікою хронічного гепатиту та швидкою трансформацією в цироз печінки. У подальшому з'являються нервово-психічні розлади. У 25% хвороба дебютує гостро з розвитком жовтяниці, астенії, анорексії, фульмінантної печінкової недостатності. У 15% хворих на перший план виступають повторні епізоди гемолізу еритроцитів.

Клінічні та лабораторні ознаки ураження печінки малоспецифічні, характеризуються синдромами цитолізу, жовтяниці, гепатоцелюлярної недостатності різного ступеня виразності. Неврологічні зміни включають дратівливість, зміни поведінки, гіпомімію, скутість і монотонність мови, інтенційний тремор, порушення координації, зниження інтелекту. Проба Кумбса негативна. Діагноз вважають вірогідним за наявності кільця Кайзера-Флейшнера під час офтальмологічного обстеження, в разі зменшення вмісту церулоплазміну в сироватці крові нижче 200 мг/л, збільшення добової екскреції міді із сечею понад 0,47 мкмоль/дл (більше 30 мкг/дл). Діагноз вважають достовірним, якщо концентрація міді в печінці (біопсія) перевищує 250 мкг/г сухої ваги.

Зразок формулювання діагнозу

1. Хвороба Вільсона. Цироз печінки, клас В за Чайлдом. Гемолітична анемія середнього ступеня важкості.

Лікування

Мета лікування – зменшити надходження міді з їжею (виключення з раціону печінки, баранини, горіхів, какао). Зменшення запасів міді в організмі досягається застосуванням хелаторів міді та препаратів цинку (цинк конкурує з міддю за зв'язування з транспортними білками еритроцитів).

Медикаментозне лікування